Vijftien jaar statine therapie gestart op de kinderleeftijd: effectiviteit, veiligheid, therapietrouw en verdraagzaamheid bij patienten met familiare hypercholesterolemie

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een veel voorkomende erfelijke
aandoening die zorgt voor sterk verhoogde cholesterolwaarden in het bloed vanaf
de geboorte. Een hoog cholesterolgehalte versnelt het proces van
aderverkalking, waardoor het risico op vroegtijdige hart- en vaatziekten
aanzienlijk wordt verhoogd. Patiënten met FH worden dan ook met krachtige
cholesterolverlagende medicijnen behandeld, waarvan statines de belangrijkste
zijn.
De mate van aderverkalking kan met behulp van een echo worden bepaald door het
meten van de wanddikte van de halsslagader. Eerder onderzoek liet zien dat
kinderen met FH al een dikkere vaatwand hebben dan hun niet-aangedane broertjes
en zusjes. Op basis hiervan lijkt het gerechtvaardigd om behandeling op jonge
leeftijd te starten om aderverkalking te voorkomen. Over de lange termijn
effecten van het op de kinderleeftijd starten met statine therapie bij
patienten met FH is tot nu toe alleen nog weinig bekend.

Het doel van deze studie is om de effectiviteit, veiligheid, therapietrouw en
verdraagzaamheid van 15 jaar statine therapie gestart op de kinderleeftijd te
evalueren bij jong volwassen FH patienten.

Patiënten met FH en hun niet-aangedane broers en zussen worden gevraagd een
éénmalig bezoek aan het AMC te brengen voor een anamnese, bloedonderzoek,
lichamelijk onderzoek, een meting van de intima-media dikte van de halsslagader
middels een echo, en een MRI van de halsslagaders. Voor dit bezoek zal een
vragenlijst opgestuurd worden over medicatiegebruik en familie anamnese die ze
alvast thuis kunnen invullen en kunnen meenemen naar het AMC. Tevens zal aan de
deelnemers worden gevraagd om toestemming te geven voor het opvragen van
medicatiegegevens bij hun behandelend arts.

Deelnemers brengen een éénmalig bezoek aan het AMC van ongeveer 4 uur voor
bloedafname, anamnese, lichamelijk onderzoek, een intima-media meting van de
halsslagader middels echo, en een MRI van de halsslagader. Wij achten de
belasting en risico's voor de deelnemers minimaal. FH patiënten die niet
volgens de huidige richtlijnen worden behandeld kunnen baat hebben bij deelname
omdat zij advies kunnen krijgen over de huidige behandelrichtlijnen.