Het gebruik van Optical Coherence Tomography (OCT) bij de follow-up van patiënten met X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) of Zellweger spectrum aandoeningen (ZSD).

Patienten met X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) en Zellweger spectrum
aandoeningen (ZSD) ontwikkelen in de loop van het leven klachten. In het geval
van X-ALD betreft dat schade aan het ruggenmerg wat de oorzaak is voor
loopproblemen en incontinentie. De klachten bij patiënten met een ZSD lopen
enorm uiteen, maar de kernsymptomen zijn vaak een ontwikkelingsachterstand
(maar niet altijd), slechthorendheid en -ziendheid, en loopproblemen door een
combinatie van schade aan de kleine hersenen en de zenuwen in de benen. Het is
heel erg moeilijk om de ernst van deze klachten op een kwantitatieve manier
vast te leggen, m.a.w. het is voor een neuroloog goed mogelijk om aan te geven
dat er een "myelopathie" (schade aan het ruggenmerg) bestaat, maar het is niet
goed mogelijk om daar met enige nauwkeurigheid een "rapportcijfer" voor te
geven dat de ernst aangeeft. Er zijn wel vragenlijsten en gestandaardiseerde
scoringslijsten die daar iets over zeggen, maar die zijn niet gevoelig voor het
detecteren van kleine veranderingen in de tijd. Er wordt actief gezocht naar
nieuwe medicijnen om beide ziektes te behandelen, dat wil zeggen de progressie
over de tijd te stoppen. Van een nieuw medicijn kan niet verwacht worden dat
het de neurologische schade die er is zal herstellen. Het is daarom niet direct
duidelijk of zo'n nieuw medicijn werkt. Er zal dan over langere tijd (jaren)
gekeken moeten worden in een groot onderzoek met een grote groep behandelde en
onbehandelde patiënten of er achteruitgang is in bijvoorbeeld loopafstand. Zulk
onderzoek is bijzonder tijdrovend en lastig uit te voeren voor zeldzame ziektes
omdat het soms niet lukt de benodigde hoeveelheid deelnemers te verzamelen. Een
gevoelig instrument om de ernst van de neurologische schade te meten en
nauwkeurig in maat en getal uit te drukken zou een enorme meerwaarde hebben
omdat medicijnonderzoek dan in de toekomst uitgevoerd kan worden in korte
studies met weinig deelnemers. Voor patiënten komt er dan sneller duidelijkheid
of een medicijn werkt of niet. Het is mogelijk dat optical coherence tomography
(OCT), een techniek waarmee structuur van het netvlies en de oogzenuw kunnen
worden gemeten, hiervoor bruikbaar zal blijken.

Doel van dit project is vaststellen of metingen met Optical Coherence
Tomography (OCT) een goede maat zijn voor de ernst van de neurologische schade
bij X-ALD en ZSD. Indien dit zo is, dan is OCT bruikbaar voor het evalueren van
de effectiviteit van nieuwe behandelingen in de toekomst (als surrogaat
uitkomstmaat).
Daarnaast wordt er een gezond OCT controle cohort gemaakt. OCT waarden van
patiënten worden vergeleken met geslacht en leeftijd gematchte gezonde
vrijwilligers.

Deelnemers ondergaan eenmaal per jaar een volledig oogheelkundig onderzoek en
een OCT. Dit zal over het algemeen gekoppeld worden aan ziekenhuisbezoeken die
al gepland zijn voor periodieke controle. De duur van het onderzoek is 3-5
jaar, waarbij jaarlijks-tweejaarlijks-vijfjaarlijks een meting zal worden
verricht.

Er zijn geen risico's verbonden aan het ondergaan van oogheelkundig onderzoek
en OCT. De belasting bestaat uit een tijdsinvestering variërend van 40 minuten
tot 3 uur per 1-2-5 jaar.