Het optimaliseren van beeldvorming van de longen bij personen met Ataxia Telangiectasia door het toepassen van verbeterde MRI technieken.

Bijna alle kinderen en volwassenen met Ataxia Telangiectasia (AT) lijden aan
terugkerende of chronische longaandoeningen. Dit is het gevolg van spierzwakte,
immunologische aandoeningen en toegenomen aantal oncologische aandoeningen en
interstitiële longziekten. Respiratoire morbiditeit vormt een groot deel van de
belasting voor deze groep patiënten en hun familie of verzorgers, kan ernstige
symptomen veroorzaken en is de belangrijkste doodsoorzaak. Om de behandeling te
verbeteren, is het noodzakelijk om de conditie van de longen te kunnen
diagnosticeren en te monitoren over tijd. Longfunctiemetingen zijn te moeilijk
om betrouwbaar uit te voeren bij de meeste AT patiënten en beeldvorming van de
longen met conventionele radiologie van de thorax, wat gebruik maakt van
ioniserende straling, zou voorkomen moeten worden aangezien patiënten met AT
lijden aan DNA reparatieaandoeningen. Dit laatste verhoogt het risico op het
ontwikkelen van maligniteiten. Magnetic Resonance Imaging (MRI) maakt geen
gebruik van ioniserende straling en een geoptimaliseerde MRI van de longen
wordt als ideaal gezien om betrouwbare en structurele informatie van de longen
te verkrijgen. Echter, MRI was tot voor kort geen geschikte modaliteit voor
imaging van de longen vanwege slechte resolutie en beeldcontrast, is geen
snelle procedure en patiënten met AT hebben vaak last van ongecoördineerde
bewegingen waardoor optimale beeldvorming lastig is.

Het doel van dit onderzoek is het verbeteren van de overall kwaliteit en
resolutie van MRI beelden van de longen, te corrigeren voor bewegingseffecten
tijdens de procedure en het versnellen van het onderzoek. Het uiteindelijke
doel is het verbeteren en standaardiseren van een bestaande techniek zodat deze
geschikt is voor gebruik in de standaard zorg van patienten met AT, waaronder
die met ernstige symptomatische verschijnselen en minderjarigen.

Dit is een observationele studie in 2 delen, waarin we: (deel 1) MRI imaging
van de longen valideren en optimaliseren door deze te vergelijken met CT scans
(de huidige standaard) in een groep patiënten van 6 jaar en ouder met diverse
chronische longaandoeningen (hoofdzakelijk taaislijmziekte) en een CT scan
ondergaan als gevolg van standaard zorg; (deel 2) verbeteren van de resolutie
van MRI imaging van de longen in patiënten met Ataxia Telangiectasia (AT) die
last hebben van ongecoördineerde bewegingen die beeldvorming bemoeilijken.

Voorafgaand aan deze studie zal een basisprotocol voor MRI imaging van de
longen worden ontwikkeld en geoptimaliseerd, gebruik makend van een groep
gezonde, volwassen vrijwilligers en volwassen patiënten met longaandoeningen,
die daar in hun dagelijkse leven geen tot minimale last van hebben. Op deze
manier willen we de belasting van minderjarige patiënten tot een minimum
beperken. Echter, aangezien de groep van AT patiënten voor een aanzienlijk deel
uit kinderen bestaat, zal het uiteindelijke MRI protocol van de longen moeten
worden geoptimaliseerd in kinderen en jong-volwassenen, waarbij een kleinere
field-of-view gebruikt wordt en de MR relaxatietijden van weefsels anders zijn
dan die van volwassenen.

De belasting van patiënten die een extra MRI scan ondergaan van de longen
bestaat voornamelijk uit de tijdsduur hiervan (ongeveer een half uur) en het
geluid wat de scanner maakt tijdens de opnamen. Om dit tot een minimum te
beperken, zal gebruik gemaakt worden van adequate gehoorbescherming. Verder
kunnen kinderen, indien nodig, optimaal getraind en voorbereid worden in het
*dummy MRI systeem* wat beschikbaar is op de afdeling kindergeneeskunde. Risico
zijn niet van toepassing en verder zijn ook geen aanvullende bezoeken aan het
ziekenhuis noodzakelijk, aangezien MR- en CT-imaging bij patiënten met een
chronische longaandoening (deel 1) op dezelfde dag zullen worden uitgevoerd.

Het voordeel van patiënten die deelnemen aan deze studie zal voornamelijk
bestaan uit het feit dat, na voltooiing, zij zelf ook gebruik kunnen maken van
de verbeteringen in de beeldvorming van de longen met MRI en niet langer
blootgesteld te hoeven worden aan ioniserende straling. Dit geldt voor zowel
patiënten met als zonder AT, aangezien deze techniek in beide populaties kan
worden toegepast en minder ioniserende straling kan worden toegepast voor
imaging in het kader van standaard zorg. Vooral in patiënten met AT (deel 2) is
deze nieuwe ontwikkeling om longaandoeningen te kunnen diagnosticeren en
monitoren zonder het gebruik van ioniserende straling zeer relevant, aangezien
zij een grotere kans hebben op het ontwikkelen van maligniteiten bij
blootstelling aan ioniserende straling (vanwege hun beperking in DNA-reparatie
capaciteit).