Verbeterde diagnostiek bij patiënten met immunogemedieerde neuromusculaire ziekten

Ons onderzoek zal zich richten op drie neurologische spierziekten; Chronische
inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (kortweg CIDP), Multifocale
motore neuropathie (kortweg MMN) en focale spinale musculaire atrofie (kortweg
SMA).
De ziekten kenmerken zich door langzaam toenemende spierzwakte van de armen en
in mindere mate van de benen en in het geval van CIDP ook tot
gevoelsstoornissen. Deze ziekten leiden op den duur tot beperkingen in het
functioneren.
Het stellen van de juiste diagnose is van groot belang, omdat CIDP en MMN te
behandelen zijn met medicatie, terwijl voor SMA geen behandeling bestaat. De
diagnose bij MMN en CIDP wordt gesteld bij aanwezigheid van typische
afwijkingen in de zenuwgeleiding. Bij SMA zijn geen afwijkingen te vinden met
dit onderzoek.
De afwijkingen van de zenuwgeleiding kunnen overal in de armen en/of benen
zitten. Echter met de huidige technieken zijn deze afwijkingen niet te vinden
boven het niveau van de schouders en bovenbenen.
Het vermoeden bestaat dat er patiënten zijn met afwijkingen in de
zenuwgeleiding boven het niveau van de schouder en bovenbenen die met de
huidige techniek niet gevonden kunnen worden. Hierdoor krijgen deze patiënten
wellicht de verkeerde diagnose en daardoor geen behandeling.
Beeldvormende technieken zoals echografie en MRI kunnen de zenuwen afbeelden
boven het niveau van de schouder en zijn daardoor veelbelovend voor verbetering
van de diagnose.

Evalueren van de geschiktheid en toegevoegde waarde van echografie en MRI voor
het opsporen van afwijkingen in de zenuwbanen.

Proefpersonen ondergaan eenmaal een uitgebreid geleidingsonderzoek van alle
zenuwen van de armen en benen, tenzij de proefpersoon deze al heeft ondergaan
het afgelopen half jaar. Het geleidingsonderzoek duurt ongeveer 1 uur. Indien
mogelijk zal aansluitend een echografie dan wel MRI verricht worden van de
zenuwen in de armen en benen, ook dit duurt ongeveer 1 uur.
Tijdens een tweede visite zal de resterende MRI dan wel echografie van de nek
of onderrug en beide armen of benen verricht worden, dit duurt ongeveer 1 uur.
Aansluitend wordt u gevraagd om 2 korte vragenlijsten in te vullen gevolgd door
krachtmetingen van de armspieren of beenspieren, ook dit duurt ongeveer 1 uur.

Alle data van de echografie, MRI, krachtmetingen en vragenlijsten zullen met
elkaar worden vergeleken. Hierna kunnen we conclusies trekken over de
geschiktheid van de technieken voor de diagnose bij spierziekten.

In totaal zal het onderzoek u ongeveer 4 uur kosten verdeeld over twee bezoeken
aan het ziekenhuis. Hierbij kan de volgorde van de onderzoeken verschillen.

Patienten hebben geen voordeel aan deelname aan dit onderzoek. Op termijn is
het doel om de diagnostiek te verbeteren door DTI beschikbaar te maken als
onderdeel van het diagnostisch proces voor patiënten met spierziekten.

Als er bij een patiënt met de diagnose SMA na afronden van de studie er twijfel
bestaat over deze diagnose zal er in samenspraak met de behandelend neuroloog
een advies gegeven worden voor eventuele aanpassing van behandeling.

Risico*s voor het doen van krachtmetingen zijn er niet. Risico*s voor het
ondergaan van het zenuw geleiding zijn zeer gering.

Risico*s voor het ondergaan van een MRI-scan zijn zeer gering aangezien
voorzorgsmaatregelen worden getroffen om diegenen die beter geen MRI-scan
kunnen ondergaan niet te laten deelnemen aan dit onderzoek. Hiervoor wordt het
standaard MRI-contra-indicatie-formulier gebruikt.