Sensorische informatieverwerking in autisme en epilepsie

Autisme spectrum stoornis (ASS) is een spectrum van ontwikkelingsstoornissen
gekenmerkt door afwijkingen in sociale interacties en communicatie, beperkte
interesses en ongewoon stereotiep gedrag (1). Doordat ASS een heterogene
stoornis is, wordt de ontwikkeling van gerichte behandelingen voor ASS
belemmerd. Qua klinische presentatie zijn er veel verschillen tussen personen
met ASS, wat gericht onderzoek moeilijker maakt. Daarbij is het zo dat er
verschillende etiologische factoren betrokken zijn bij de ontwikkeling van ASS
(2, 3). Uit preklinisch onderzoek is gebleken dat er mogelijk convergerende
mechanismen zijn die een substantieel deel van ASS zouden kunnen verklaren.
Een belangrijk mechanisme is het evenwicht tussen remmende en exciterende
inputs in de hersenen, ook wel de E /I balans (de excitatie-inhibitie balans)
genoemd (4, 5). Veel studies in diermodellen, maar ook experimentele
neurofysiologische studies hebben aangetoond dat een verhoogde E / I balans kan
leiden tot verstoringen in informatieverwerking en functionele ontwikkeling van
de hersenen (6-12). Tegelijkertijd moet ook benadrukt worden dat niet alle
vormen van ASS kunnen worden gerelateerd aan verhoogde E / I balans en zelfs
dat het omgekeerde, zoals een overmatige remming, ook op kan treden (11, 13).
Door de frequente comorbiditeit van epilepsie en / of convulsies bij kinderen
met ASS (14) wordt een bijdrage van hyperexciterende corticale netwerken echter
sterk gesuggereerd. Bovendien impliceren de sterke aversieve reacties van
kinderen met ASS op zintuiglijke prikkels dat de corticale netwerken
overreageren op relatief neutrale stimuli (15). Een overdreven reactie op
sensorische stimuli wordt ook gesuggereerd de kans op epileptische toevallen te
vergroten (16, 17), en daarom wordt een continuüm van E / I dysbalans tussen
ASS en epilepsie voorgesteld. Deze theorie kan een belangrijk doelwit vormen
voor nieuwe mogelijkheden om prikkelbaarheid te behandelen en zo overdreven
reacties op sensorische prikkels te verminderen. Nieuwe behandelingen die
exciterende ("Glutamaterge") activiteit kunnen verlagen of remmende
("GABAerge") activiteit kunnen versterken worden momenteel ontwikkeld (12), en
een succesvolle toepassing van deze behandeling vraagt om de ontwikkeling van
klinische markers die E / I dysbalans en /of problemen in de sensorische
informatieverwerking kunnen aantonen.
In deze studie willen we deze markers ontwikkelen door neurofysiologische
correlaten van E / I (dys)balans bij kinderen met ASS en epilepsie te
bestuderen. Onze hypothese is dat vatbaarheid voor epileptische toevallen of
epilepsie in ASS duidt op de aanwezigheid van hyperexciterende netwerken die
kunnen worden aangetoond met neurofysiologische metingen van sensorische
verwerkingsmogelijkheden en de hersenen in rust. Om deze hypothese te testen,
zullen we sensorische informatieverwerking bij kinderen met epilepsie en ASS
onderzoeken en deze vergelijken met normaal ontwikkelende controle kinderen en
kinderen met ASS zonder epileptische aanvallen. Correlaten van sensorische
informatieverwerking en E / I balans zullen in kaart worden gebracht met behulp
van elektro-encefalogram (EEG) en event-related potentials (ERP). Met deze
methoden hopen we neurofysiologische markers van verstoorde sensorische
informatieverwerking en E / I dysbalans in ASS te ontwikkelen.

Sensorische informatieverwerking en verstoringen in de E/I balans in kaart
brengen door middel van neurofysiologische metingen (EEG/ERPs) in kinderen met
epilepsie en autisme

Observationeel onderzoek, bestaande uit een EEG meting, neurocognitieve taken
en vragenlijsten over het gedrag.

Het risico van deze studie is verwaarloosbaar, omdat er geen invasieve metingen
worden verricht. De last voor de participant en zijn/haar ouders is dat hij/zij
2 tot 3 keer naar het UMCU moet komen om de testen te kunnen verrichten (EEG,
gedrag en neurocognitie). De EEG meting is niet invasief, en wordt uitgevoerd
door getraind personeel binnen het UMCU, met ervaring met EEG afname bij
kinderen. Sommige kinderen kunnen het vervelend vinden dat we tijdens een EEG
aan zijn/haar hoofd zitten, maar verder is het geen pijnlijke of vervelende
meting.