De invloed van de eerste menstruatie en de Invloed van de menstruatie cyclus op de QT tijd bij meisjes met aangeboren lange QT syndroom type 1 en 2

Congenitaal lang QT syndroom (LQTS) is een potentieel dodelijke overerfbare
ziekte die gekarakteriseerd wordt door een verlenging van de QT tijd die
gecorrigeerd is voor de hartfrequentie (QTc) op het elektrocardiogram (ECG).
Als de ziekte onbehandeld gelaten wordt, dan kunnen er malige
kamerritmestoornissen ontstaan, Torsades de Pointes (TdP). Deze TdP kunnen zich
klinisch uiten als syncope, insulten, hartstilstand en als ze overgaan in
ventrikelfibrilleren kan het plotse hartdood tot gevolg hebben. Kinderen en
adolescenten zijn een belangrijke risico groep. Het QTc interval varieert in
LQTS patiënten met de leeftijd en met het geslacht, dit is ook weer anders voor
de verschillende genotypen LQTS. Deze veranderingen op het QTc interval zijn
geassocieerd met verschillen in het klinische beloop van LQTS patiënten. Uit
onderzoek blijkt dat geslachtshormonen een belangrijke rol spelen in de
complexe relatie tussen genotype, leeftijd. geslacht en QTc interval. Er zijn
daarom studies gedaan naar de invloeden van de zwangerschap en de menopauze in
vrouwen met LQTS. Echter, zijn er nog geen onderzoeken gedaan naar de invloed
van de menarche en de menstruatie cyclus in hoog risico groepen zoals kinderen
en adolescenten.

Het doel van het onderzoek is om het effect van de menarche en de menstruatie
cyclus op het QTc interval te bekijken in meisjes met een genetische mutatie
voor LQTS type 1 (LQT1) en LQTS type 2 (LQT2)

De studie heeft een observationeel design en bestaat uit zowel een
retrospectief als een prospectief deel.

Bij alle patiënten wordt er op drie momenten een ECG gemaakt en een urine
sample afgenomen. Aanvullend worden de meisjes gevraagd het moment van ovulatie
te bepalen aan de hand van een mid-stream ovulatie test voor thuis. De
patiënten hebben geen direct voordeel bij deelname aan het onderzoek. Wel geeft
het onderzoek inzichten waarmee wij deze zelfde patiënten beter kunnen
behandelen in de nabije toekomst, om zo levensbedreigende ritmestoornissen te
voorkomen.