Het onderzoeken van de kenmerken en consequenties van eet- en slikproblemen bij patienten met SMA type II, IIIa, IIIb, IV, en het detecteren van voorspellers van deze problemen door middel van instrumentele en klinische slikonderzoeken en een…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Neuromusculaire aandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
a. Rontgenslikonderzoek:de eet- en slikproblemen worden onderzocht in de orale
fae, de faryngeale fase en de oesophageale fase van het slikken, met de
primaire endpoints:
Vorming van voedselbrok (ja/nee)
Gemiddelde duur van de orale transportfase;
Optreden van Piece meal deglutition (ja/nee)
Laryngeale penetratie of aspriatie(8-puntschaal Rosenbek)
Residu na de slik (6 punt schaal Rommel)
Verminderde opening van de bovenste slokdarm sfincter (ja/nee)
Twee onafhankelijke beoordelaars zullen de video van het rontgenslikonderzoek
beoordelen (15% van het totaal aantal willekeurig gekozen slikvideo's) en de
data zullen worden vergeleken, met als doel het bepalen van de
interbetrouwbaarheidsovereenstemming
b. Sliksneltest, ml/sec
Twee onafhankelijke beoordelaars zullen deze test scoren (15% van de totale
hoeveelheid afgenomen tests, willekeurig gekozen) en de data zullen worden
vergeleken, met als doel om de interbetrouwbaarheidsovereenstemming te
berekenen.
c. Slikvolume test: max ml water geslikt in 1 slik.
Twee onafhankelijke beoordelaars zullen deze test scoren (15% van de totale
hoeveelheid afgenomen tests, willekeurig gekozen) en de data zullen worden
vergeleken, met als doel om de interbetrouwbaarheidsovereenstemming te
berekenen.
d.Kauwtest: Test for Observation of Mastication and Swallowing Solids (TOMASS),
aantal happen; kauw cycli, aantal slikken, totale tijd.
Twee onafhankelijke beoordelaars zullen deze test scoren (15% van de totale
hoeveelheid afgenomen tests, willekeurig gekozen) en de data zullen worden
vergeleken, met als doel om de interbetrouwbaarheidsovereenstemming te
berekenen.
e. Zes minuten kauwtest (uithoudingsvermogen) (6MMT), uitkomstmaat: totaal
aantal kauwcycli en het verschil tussen minuut 1 (M1) en minuut 6 (M2). Data
worden vergeleken met de normatieve data, in z-scores (van den Engel-Hoek et
al, 2017).
Twee onafhankelijke beoordelaars zullen deze test scoren (15% van de totale
hoeveelheid, willekeurig gekozen) en de data zullen worden vergeleken, met als
doel om de interbetrouwbaarheidsovereenstemming te berekenen.
f. Actieve maximale mond opening (aMMO), afstand tussen de bovenste en onderste
snijtanden, inclusief de overbeet in milimeters.
g. Spierecho van de orale- en kauwspieren. uitkomstmaten: echogeniciteit en
dikte van de spieren (kwantitatief, vergelijking met normale waarden, in
z-scores); Heckmatt -score (kwalitatief, score 1 = normaal * score 4 = ernstig
verhoogde echogeniciteit met afwezige bot reflectie; aanwezigheid van
fasciculaties (ja / nee) (Heckmatt, 1982).
Twee onafhankelijke beoordelaars zullen de beelden scoren (kwantitatief en
kwalitatief) (15% van de totale hoeveelheid, willekeurig gekozen beelden) en
de data zullen worden vergeleken, met als doel om de
interbetrouwbaarheidsovereenstemming te berekenen.
h. LINMA(-k), ingevuld door patienten met SMA (zoals gebruikt in de
prevalentiestudie, METC protocol no. 09-307), amendment 11: *Slikfunctie bij
SMA*) in termen van 'geen problemen'; 'kauwproblemen'; 'slikproblemen' en
'kauw/slikproblemen'.
i. Oraal motorische vaardigheden: Een kwalitatieve beschrijving van de
motorische vaardigheden op basis van het Radboud Oraal Onderzoek (kwalitatieve
scores voor bewegingen van gezicht, lippen, tong in termen van: 0 = afwijkend
of onmogelijk uit te voeren; 1 = minimaal afwijkend / twijfel; 3 = normaal.
Twee onafhankelijke beoordelaars zullen het onderzoek scoren (15% van de
totale hoeveelheid afgenomen onderzoeken, willekeurig gekozen) en de data
zullen worden vergeleken, met als doel om de
interbetrouwbaarheidsovereenstemming te berekenen.
Secundaire uitkomstmaten
Niet van Toepassing
Achtergrond van het onderzoek
Spinale Musculaire Atrofie (SMA) is een autosomaal recessieve ziekte van de
motorische voorhoorncel, gekarakteriseerd door proximale en distale spierzwakte
(Lefebvre et al., 1995). Betrokkenheid van de motorische kernen van het
onderste en middelste deel van de hersenstam komt relatief vaak voor en zorgt
voor bulbaire spierzwakte. Dit is waarschijnlijk een belangrijke oorzaak van
eet- en slikproblemen.
Eet- en slikproblemen kunnen leiden tot complicaties, zoals verstikking
(Cichero et al., 2013) , aspiratie en luchtweginfecties.
Verschillende studies hebben de frequentie van eet- en slikproblemen onderzocht
bij patienten met SMA type II en III, echter voornamelijk door middel van
vragenlijsten (Chen et al, 2012; Messina et al., 2008) en niet op basis van de
gouden standaard voor dysfagie: het rontgen slikonderzoek. Hoewel het niet
onderzocht is of vragenlijsten de frequentie van eet- en slikproblemen
onderschatten, lijkt dit voor de hand liggend.
Er zijn geen studies die de bulbaire complicaties bij SMA systematisch hebben
onderzocht en de huidige adviezen zijn gebaseerd op slechts een kleine
patiëntgroep (L van den Engel-Hoek et al., 2009).
In deze studie wordt de achtergrond van eet- en slikproblemen bij SMA
onderzocht met de gouden standaard röntgenslikonderzoek, een reeks van
klinische sliktests en een vragenlijst.
Doel van het onderzoek
Het onderzoeken van de kenmerken en consequenties van eet- en slikproblemen bij
patienten met SMA type II, IIIa, IIIb, IV, en het detecteren van voorspellers
van deze problemen door middel van instrumentele en klinische slikonderzoeken
en een vragenlijst (speciaal gericht is op slikproblemen bij neuromusculaire
aandoeningen), met als doel het vroegtijdig herkennen van eet- en slikproblemen
en het ontwikkelen van symptomatische behandelingsstrategieen.
Secundair doel is het samenstellen van een pakket slikonderzoeken dat sensitief
is om eet- en slikproblemen bij SMA te detecteren.
Onderzoeksopzet
Het gaat om een cross-sectionele diagnostische cohort studie. Dysfagie zal
worden onderzocht met de gouden standaard, het röntgenslikonderzoek en
klinische sliktests, in een grote groep patiënten met SMA type II, IIIa, IIIb,
en IV (N= 50).
Inclusie van patiënten zal zijn van juni 2017 tot juni 2018. De studie zal
worden uitgevoerd in het UMCU.
Patiënten (12 jaar en ouder) van de nationale database *Spinal muscular
atrophy, SMN protein and genetics* (dossier no. NL29692.041.09, METC protocol
no. 09-307), wordt geïnformeerd over de studie en gevraagd te overwegen deel te
nemen aan de studie. Indien zij toestemmen, dan wordt hen gevraagd naar het
ziekenhuis te komen voor een halve dag. Daar vullen zij een vragenlijst in
(LINMA(-k) met 40 vragen, speciaal ontwikkeld voor patiënten met
neuromusculaire aandoeningen) en ondergaan zij een instrumenteel slikonderzoek
(röntgenslikonderzoek) en verschillende klinische slikonderzoeken.
Inschatting van belasting en risico
De belasting voor de patient is bij deze studie relatief klein en het risico
kan worden geclassificeerd als te verwaarlozen klein. Er is slechts 1 bezoek
aan het ziekenhuis nodig. Dit bezoek duurt ongeveer 3 uur, inclusief pauzes
voor koffie/thee. De vragenlijst en de sliktests worden gevolgd door een
rontgenslikonderzoek. Patienten profiteren van de studie, omdat zij over de
uitslag van de sliktests zullen worden geinformeerd en indien van toepassing
zullen adviezen krijgen voor aanpassingen of mogelijke behandeling.
Wat betreft het rontgenslikonderzoek zal de patient worden blootgesteld aan
straling gedurende een beperkt aantal slikken (maximaal 15), om ervoor te
zorgen dat dat de stralingsbelasting zo klein mogelijk is. Patienten krijgen de
mogelijkheid om de meting te weigeren.
Publiek
Heidelberglaan 100
Utrecht 3584 CX
NL
Wetenschappelijk
Heidelberglaan 100
Utrecht 3584 CX
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1) een klinische diagnose van SMA type II, IIIa, IIIb, IV, en een genetisch
bevestigde homozygote SMAN1 deletie
2) mondeling en geschreven informed consent bij * 18 jaar
3) gegeven informed consent door de ouders of verzorgers die het gezag hebben over het kind, in het geval het patienten betreft van 12 - 18 jaar.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
1) Ernstige vorm van SMA, gedefinieerd als SMA type 0 en I
2) Onmogelijkheid om het ziekenhuis te bezoeken
3) Volledige sondevoeding
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL61348.041.17 |