Madelung deformiteit

Madelung deformiteit is een zeldzame congenitale aandoening van de pols. De
deformiteit wordt gekarakteriseerd door een palmare subluxatie van de hand, een
prominente distale ulna en volaire angulatie van de distale radiale epiphyse.
De deformiteit wordt veroorzaakt door een abnormale groeiremming van de distale
radiale epiphyse, leidend tot een volaire en ulnaire tilt van het distale
radius-oppervlakte en een palmaire afbuiging van de distale radius. Door de
progressieve aard van deze aandoening, kan Madelung deformiteit leiden tot
pijnlijke polsklachten, gelimiteerde range of motion (ROM), en verminderde
grijpkracht. Tevens, kunnen patiënten hinder ondervinden door de duidelijk
zichtbare prominente distale ulna. Madelung deformiteit is vaak bilateraal,
wordt vaak gediagnosticeerd in adolescente vrouwen, en is geassocieerd met
genetische aandoeningen zoals Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) en Turner
syndroom.

Door de kleine patiëntenaantallen (slechts 2% van alle congenitale hand
anomalieën), is ons collectieve begrip van Madelung deformiteit gelimiteerd.
Dit is ook zichtbaar in de patiëntenzorg, aangezien verschillende chirurgische
behandelingen zijn voorgesteld ter correctie, zonder een huidige consensus.
Bijna 200 jaar na de initiële introductie van deze aandoening, bestaat er nog
steeds een significante kenniskloof betreffende etiologie, optimale
chirurgische behandeling en geassocieerde uitkomsten.

Om de beste behandeling voor patiënten te vinden is het uitermate belangrijk om
de complexe anatomie en biomechanica van de pols te begrijpen. Door recente
innovaties is het tegenwoordig mogelijk om de pols anatomie tijdens beweging te
analyseren, gebruikmakend van 4-dimensionale (4D) computertomografie (CT)
beeldvorming, een techniek die onze groep eerder heeft toegepast in meerdere
studies.

Middels wetenschappelijk onderzoek willen wij de anatomie, kinematica,
klinische uitkomsten, en functionele uitkomsten van Madelung deformiteit
patiënten ophelderen.

In dit onderzoek worden de volgende 3 vragen beantwoord:
1) Hoe is de anatomische situatie van de pols in Madelung patiënten, en hoe
verhoudt deze zich in vergelijking tot gezonde polsen?
2) Hoe is de beweging van carpalia in Madelung patiënten, en hoe verhoudt deze
zich in vergelijking tot gezonde polsen?
3) Wat zijn de klinische en functionele uitkomsten voor en na verschillende
operaties?

Het antwoord op deze vragen kan enerzijds worden ingezet om de pathofysiologie
van Madelung deformiteit te verhelderen, anderzijds kan de optimale behandeling
worden geïdentificeerd door objectieve/subjectieve uitkomstparameters te
kwantificeren en te vergelijken; idealiter leiden onze resultaten tot een
persoonlijk behandelprotocol.

Observationeel cohort onderzoek.

Niet van toepassing.