Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvliesdegeneratie in patiënten met biallelische mutaties in het USH2A gen. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische trials in…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Binnenoor- en VIIIe hersenzenuwaandoeningen
- Netvlies-, vaatvlies- en glasvochtbloedingen en vaataandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Gezichtsveld gevoeligheid gemeten middels statische perimetrie, best
gecorrigeerde visus, gemiddelde retinale gevoeligheid gemeten middels
fundus-guided microperimetrie, *ellipsoid zone* oppervlakte gemeten middels
spectral-domain optische coherentietomografie, netvliesfunctie gemeten middels
full-field electroretinografie amplitudes en timing in respons op staaf en
kegel specifieke stimuli.
Secundaire uitkomstmaten
Gehoorfunctie, patiëntgerapporteerde uitkomsten
Achtergrond van het onderzoek
Usher syndroom is een van de belangrijkste oorzaken van autosomaal recessieve
doofblindheid. Usher syndroom bestaat uit drie types, gebaseerd op de ernst en
het ontstaan van gehoorsverlies. Het meest gemuteerde gen in patiënten met
Usher syndroom type 2 is USH2A. USH2A mutaties kunnen tevens retinitis
pigmentosa (RP) zonder congenitaal gehoorsverlies veroorzaken. Omdat nieuwe
behandelingen voor USH2A-gerelateerde netvliesdegeneratie ontwikkeld worden, is
begrip van het natuurlijk beloop van ziekteprogressie van USH2A-gerelateerde
netvliesdegeneratie noodzakelijk. Data van natuurlijk beloop van patiënten met
Usher syndroom type 2 is beperkt beschikbaar. Natuurlijk beloop studies van
patiënten met USH2A mutaties zijn nodig om de ontwikkeling van uitkomstmaten
voor klinische trials te bespoedigen. Sensitieve, objectieve uitkomstmaten van
netvliesdegeneratie zal ontwikkeling van behandeling voor Usher syndroom
patiënten zeer bespoedigen. Er wordt verwacht dat deze benaderingen gezamenlijk
een impact zullen hebben op begrip van USH2A gerelateerde netvliesdegeneratie,
ontwikkeling van experimentele behandeling protocollen, en
onderzoeken/vaststellen van hun effectiviteit.
Doel van het onderzoek
Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvliesdegeneratie in patiënten met
biallelische mutaties in het USH2A gen. Identificeren van sensitieve
structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige
multicenter klinische trials in USH2A gerelateerde netvliesdegeneratie.
Identificeren van goedgedefinieerde subpopulaties voor toekomstige klinische
trials betreffende experimentele behandelingen voor USH2A gerelateerde
netvliesdegeneratie.
Onderzoeksopzet
Deze studie is opgezet als een multicenter, longitudinale, prospectieve
natuurlijk beloop studie. Een tweede cohort van ogen met ernstigere
visusbeperking zal slechts worden opgenomen in een cross-sectionele baseline
studie.
Inschatting van belasting en risico
Wij anticiperen dat de studiepopulatie representatief zal zijn voor de
populatie van patiënten met biallelische mutaties in het USH2A gen, inclusief
diegenen onder de leeftijd van 18 jaar. Biallelische mutaties in het USH2A gen
kunnen individuen beïnvloeden in de eerste of tweede decade van het leven.
Daarom is het dringend noodzakelijk dat kinderen geïncludeerd worden in deze
natuurlijk beloop studie, om het natuurlijk beloop van netvliesdegeneratie in
patiënten met USH2A mutaties adequaat te karakteriseren.
Deelnemers profiteren niet van deze studie, risico*s worden verwaarloosbaar
geacht, procedures zijn non-invasief en kosten 3 tot 6 uur extra tijd van
patiënt (en ouder) per visite, één visite per jaar. Er wordt op geanticipeerd
dat patiënten met USH2A gerelateerde netvliesdegeneratie in te toekomst zullen
profiteren van nieuw ontwikkelde therapeutische strategieën.
Publiek
Amberly Drive, suite 350 15310
Tampa FL33647
US
Wetenschappelijk
Amberly Drive, suite 350 15310
Tampa FL33647
US
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
2.2.1 Studie inclusiecriteria
1. De deelnemer dient de toestemmingsverklaring te willen en kunnen ondertekenen.
2. De deelnemer dient beschikbaar te zijn voor alle bezoeken over de gehele 48 maanden.
3. De deelnemer dient 8 jaar of ouder te zijn.
4. De deelnemer dient ten minste 2 pathogene of waarschijnlijk pathogene mutaties in het USH2A gen te hebben, aangegeven door een klinisch gecertificeerd lab.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
2.2.2 Studie exclusiecriteria
1. De deelnemer heeft mutaties die autosomaal dominant RP of X-gebonden RP veroorzaken, of de deelnemer heeft biallele mutaties die autosomaal recessief RP of andere retinale dystrofieën veroorzaken.
2. De deelnemer gaat meedoen aan een onderzoek naar experimentele behandelmethoden tijdens deze studie.
3. De deelnemer heeft een behandelgeschiedenis die het netvlies heeft kunnen beïnvloeden.
Opzet
Deelname
In onderzoek gebruikte producten en hulpmiddelen
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL62954.091.17 |