Ontrafeling van het mechanisme van azoospermie in nefropathische cystinose

Cystinose is een zeldzame, autosomaal recessief erfelijke, lysosomale
stapelingsziekte gekenmerkt door stapeling van cystine en cystinekristalvorming
in alle cellen van het lichaam, progressief nierfalen en multisystemische
complicaties. Een belangrijk deel van mannelijke cystinosepatiënten hebben een
primair hypogonadisme, doch alle mannelijke patiënten vertonen azoospermie,
onafhankelijk van hun reproductieve hormoonstatus, nierfunctie of leeftijd.
Daartegenover blijkt de spermatogenese op testiculair vlak intact te zijn, en
resulteerde recent gebruik van spermatozoa van epididymaire oorsprong voldoende
viabel om op succesvolle wijze een conceptie te induceren en succesvolle
zwangerschap te leiden.

Het doel van het onderzoek bestaat er in essentie in om de oorzaak van
azoospermie bij mannelijke cystinosepatiënten te definiëren als obstructief of
niet-obstructieve d.m.v. niet tot minimaal invasieve investigaties.

Prospectieve, interventionele, case-control studie.

De belasting en risico's voor de proefpersonen die deelnemen aan deze studie,
zijn minimaal.
De belasting bestaat erin om éénmalig een consultatie bij een androloog te
ondergaan, bestaande uit een anamnese en klinisch onderzoek, een bloedafname
(venapunctie), een echografie van de teelballen, en het maken van een
spermastaal en urinestaal. I.f.v. de duur van abstinentie voorafgaand aan dit
bezoek, kan eventueel een tweede bezoek nodig zijn, enkel voor het maken van
het spermastaal.
Risico's zijn beperkt tot de invasieve procedure van de venapunctie; doch deze
risico's zijn niet anders van aard of ernst dan bij een klassieke venapunctie.