Met deze studie willen we een gedetailleerd mondmotoriek-, spraak- en taalprofiel beschrijven voor patiënten met SAS.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
- Geestelijke achterstandsstoornissen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Een gemeenschappelijk spraak-/taalfenotype voor patiënten met SAS, met een
gedetailleerde beschrijving op drie verschillende domeinen: mondmotoriek,
spraak en taal. Tevens een niet-verbale (of performale) IQ-score.
Secundaire uitkomstmaten
n.v.t.
Achtergrond van het onderzoek
SATB2 is één van de meest voorkomende genen waarin DNA-veranderingen optreden
die ontwikkelingsstoornissen veroorzaken. Patiënten met 'SATB2 associated
syndrome' (SAS) hebben een algehele ontwikkelingsstand en/of verstandelijke
beperking, maar de spraak/taalontwikkeling is zeer ernstig aangedaan. Patiënten
met SAS hebben vaak een beperkte of zelfs afwezige spraak, terwijl het
taalbegrip meer intact lijkt. Tot op heden is er nog niet veel bekend over de
details van deze verstoorde taal/spraakontwikkeling.
Een betere kennis van de communicatiemogelijkheden en -problemen bij patiënten
met SAS kan leiden tot betere behandeling en interventies, en kan helpen om de
pathogenese van deze aandoening beter te begrijpen.
Doel van het onderzoek
Met deze studie willen we een gedetailleerd mondmotoriek-, spraak- en
taalprofiel beschrijven voor patiënten met SAS.
Onderzoeksopzet
Deze studie is een observationele studie, met een beschrijvende studie-opzet.
Proefpersonen met SAS zullen spraak/taaltesten ondergaan, en tevens basale
neuropsychologische testen.
Inschatting van belasting en risico
Meedoen aan deze studie geeft geen risico voor proefpersonen. De belasting voor
proefpersonen zal klein zijn, en de studie kan alleen gedaan worden met deze
onderzoekspopulatie. Aangezien er op dit moment een duidelijk gebrek aan kennis
is over het spraak/taal-fenotype in patiënten met SAS, kunnen de resultaten van
deze studie een bijdrage leveren aan het beter herkennen en begrijpen van
spraak/taalproblemen en communicatiemogelijkheden bij personen met SAS. Dit kan
ook leiden tot aanpassingen van interventies op het gebied van van
taal/spraaktherapie.
Publiek
Geert Grooteplein Zuid 10
Nijmegen 6525GA
NL
Wetenschappelijk
Geert Grooteplein Zuid 10
Nijmegen 6525GA
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Een moleculair bevestigde diagnose SATB2-associated syndrome (SAS)
- Tenminste 2 jaar oud bij testafname
- Opgegroeid/opgroeiend in Nederlandssprekende familie
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- de aanwezigheid van een andere DNA-mutatie/moleculaire diagnose die waarschijnlijk een bijdrage levert aan het fenotype van de ontwikkelingsstoornis
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL64562.091.18 |