Het verkrijgen van langetermijns follow-up data in een groot klinisch en genetisch goed gekarakteriseerd cohort en daarmee bijdragen aan de kennis over het beloop van FSHD en 'clinical trial preparedness' voor FSHD onderzoek.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Skeletspierstelsel- en bindweefselaandoeningen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De primaire uitkomstmaat is een beschrijving van het natuurlijke beloop van
FSHD, door patient reported data (vragenlijsten), klinische data (spierkracht,
functionele testen, clinical severity scores) en radiologische uitkomstmaten
(MRI en spier echo).
Secundaire uitkomstmaten
Secundaire uitkomstmaten zijn de sensitiviteit voor verandering van
veelgebruikte klinische uitkomstmaten (zoals reeds gebruikt in baseline
FSHD-studie) en validatie van recent ontwikkelde uitkomstmaten. Verder bekijken
we het verloop van spier MRI afwijkingen zoals vervetting en TIRM positiviteit
en het verloop van spier echo afwijkingen. We zullen ook bloedmonsters
toevoegen aan de Radboudumc Biobank voor het bepalen van epigenetische factoren
bij FSHD en voor verder onderzoek.
Achtergrond van het onderzoek
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een autosomaal dominant
overervende progressieve spier dystrofie, gekarakteriseerd door asymmetrische
zwakte van aangezichts-, schoudergordel en bovenarm spieren, gevolgd door
zwakte van de rompspieren en de benen. De laatste jaren is onze kennis over het
mechanisme achter FSHD toegenomen. Echter, voor de variabiliteit in
beginleeftijd, beloop van de ziekte, penetrantie en de asymmetrie van de ziekte
is nog geen verklaring gevonden. Onze hypothese is dat er andere
(epi)genetische en omgevingsfactoren moeten zijn die bijdragen aan het beloop
en de ernst van deze ziekte. Het is belangrijk om deze factoren te ontdekken,
omdat ze beschouwd kunnen worden als 'natural moderators' van de ziekte en
kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe therapieën. Zodra deze
therapieën ontwikkeld worden, zullen er klinische trials gestart moeten worden.
Er moeten derhalve bepaalde omstandigheden worden gecreëerd voor 'clinical
trial readiness', zoals het valideren van meetinstrumenten voor verminderde
activiteit, 'patient reported' uitkomstmaten, identificatie van serum
biomarkers en longitudinale spier-MRI en echo data met correlatie van
beeldvorming aan spierfunctie. Deze studie zal informatie verschaffen over al
de bovenstaande omstandigheden voor een cohort van 200 FSHD patienten met een
follow up van vijf jaar.
Doel van het onderzoek
Het verkrijgen van langetermijns follow-up data in een groot klinisch en
genetisch goed gekarakteriseerd cohort en daarmee bijdragen aan de kennis over
het beloop van FSHD en 'clinical trial preparedness' voor FSHD onderzoek.
Onderzoeksopzet
Exploratieve, transversale, observationele studie
Inschatting van belasting en risico
Deelnemers zullen naar de polikliniek Neurologie komen waar zij een uitgebreid
lichamelijk onderzoek zullen ondergaan. Diverse vragenlijsten zullen online
ingevuld worden. Op de polikliniek wordt tevens bloed afgenomen voor verder
onderzoek naar epigenetische factoren inFSHD en vooropslag in de FSHD biobank.
In hetzelfde bezoek zal er een MRI scan van de benen en eventueel een spierecho
gemaakt worden. Door het bloedprikken kan er een bloeduitstorting ontstaan op
de plaats waar geprikt is. Dit herstelt vanzelf. Naast dit kleine risico vraagt
het onderzoek met name een beperkte tijdsbelasting voor de deelnemers.
Publiek
Reinier Postlaan 4
Nijmegen 6525 GC
NL
Wetenschappelijk
Reinier Postlaan 4
Nijmegen 6525 GC
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Alle genetisch bevestigde FSHD patienten die participeerden aan de FSHD-FOCUS
studie (CMO 2014-121) en die geinformeerd waren (tijdens de studie of ervoor)
over de genetische bevestiging van FSHD.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Personen die geen informed consent kunnen geven. FSHD patients die
participeerden in de FSHD-FOCUS studie maar niet geinformeerd zijn over de
uitslagen van genetische testen voor FSHD zullen niet geincludeerd worden in
deze studie.
Personen die contra-indicaties voor de MRI scan hebben zijn alleen geexcludeerd
voor deze ene procedure, maar kunnen wel geincludeerd worden in de studie.
Contra indicaties voor MRI-scans zijn metalen implantaten (vasculaire clips,
lichaamsvreemde materialen zoals metaalsplinters in ogen, coronair en perifere
arteriele stents, metalen hartkleppen, pacemakers en ICD's, cochleaire
implantaten, metalen tissue expander na borst amputatie en andere specifieke
elektronische implantaten), nierinsufficiëntie, eerdere allergische reactie op
contrastvloeistof en claustrofobie.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL68245.091.18 |