Vitamine K status in kinderen met Osteogenesis Imperfecta.

Kinderen met de zeldzame genetische aandoening Osteogenesis Imperfecta (O.I.)
breken vaak hun botten. Dit komt door een defect of een verminderde productie
van het eiwit collageen-1 in bot dat ervoor zorgt dat de botten sterk zijn.
Vanwege dit gebrek aan collageen-1 worden de botten sneller afgebroken en weer
opgebouwd dan bij kinderen zonder O.I. Daarom bedachten we dat we de
botkwaliteit en groei van deze kinderen misschien wel op een eenvoudige manier
zouden kunnen verbeteren. We denken namelijk dat optimale vitamine K
concentraties de botkwaliteit kunnen verbeteren. Daarmee zou de kwaliteit van
leven van kinderen met O.I. ook duidelijk hoger worden. Het is echter momenteel
niet bekend wat de vitamine K status is in kinderen met O.I. Van dit vitamine
is wel bekend dat het makkelijk en veilig gesuppleerd kan worden in zowel
kinderen als volwassenen, maar dit is nooit onderzocht voor O.I. Als uit ons
onderzoek blijkt dat er een vitamine K tekort is bij kinderen met O.I.
vergeleken bij kinderen zonder O.I., dan zal een vervolgstudie opgezet worden
om het effect van vitamine K suppletie op botkwaliteit en groei bij kinderen
met O.I. te bestuderen.

Wij willen onderzoeken of de concentraties van vitamine K in bloed lager zijn
in kinderen met O.I. dan in kinderen zonder O.I.

Gedurende 1 jaar zullen kinderen (0-18 jaar) met O.I. die regelmatig (minimaal
1x per jaar) voor bisfosfonateninfusie naar het UMC Utrecht komen, geincludeerd
worden in onze studie. Parallel zullen ook kinderen zonder O.I. bij de afdeling
chirurgie die voor een operatie naar het UMC Utrecht komen geincludeerd worden
in onze studie. Tijdens een informed consent zal toestemming gevraagd worden
voor het eenmalig afnemen van een bloedmonster van 9mL via het al voor de
behandeling aangelegde infuus. Deze bloedmonsters zullen geanalyseerd worden op
vitamine K status en botmarkers met behulp van ELISA-achtige
laboratoriumanalyses. De resultaten zullen geanalyseerd worden door de
geblindeerde onderzoekers. Aan het eind van het project zullen alle data bij
elkaar gezet worden en een eindanalyse uitgevoerd worden. De resultaten zullen
in een internationaal wetenschappelijk tijdschrift gepubliceerd worden en via
de patientenvereniging ( Vereniging voor Osteogenesis Imperfecta, VOI) aan de
patiëntengroep gecommuniceerd worden

Wij zijn geinteresseerd in de vitamine K status van kinderen met O.I. omdat
kinderen nog groeien. Dit de periode in hun leven is dat de meeste breuken
ontstaan en waar het effect van een eventuele vitamine K suppletie, bij
gebleken deficientie, uiteindelijk het grootst zal zijn.

Er wordt 1 keer 9 ml bloed afgenomen bij een reeds voor reguliere behandeling
aangebracht infuuslijn. Dit geeft dus geen extra pijn of stress voor het kind.
Wij verwachten dat eventuele nadelige gevolgen van bloedafname verwaarloosbaar
zullen zijn; het kind zal in ieder geval nog even moeten blijven liggen vanwege
de behandeling waarvoor hij/zij eigenlijk naar het ziekenhuis is gekomen.
De resultaten zullen directe aanwijzingen geven over een eventueel tekort aan
vitamine K bij deelnemende kinderen. Bij een geconstateerd vitamine K-tekort
kan op korte termijn begonnen worden met een interventiestudie met vitamine K,
omdat dit supplement al veilig is gebleken voor zowel volwassenen als kinderen.
Wanneer uiteindelijk zou blijken dat vitamine K een positief effect heeft op
groei en het aantal breuken bij O.I., zal dat kinderen, zelfs mogelijk de
deelnemende kinderen al, een betere kwaliteit van leven geven.