(1) Om natuurlijke geschiedenisgegevens van 3 jaar en 5 jaar te verzamelen bij patiënten met SELENON-RM en LAMA2-MD. (2) Implementatie van het verzamelen van natuurlijk beloop data in klinische zorg en internationale richtlijnen, en het bereiken van…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Spieraandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Het primaire resultaat van deze studie zal de MFM-20/32 zijn. Verder zal een
grote verscheidenheid aan tests worden uitgevoerd om een volledig beeld te
krijgen van de capaciteiten en handicaps van de patiënt (bijv. neurologisch
onderzoek en functionele metingen, vragenlijsten, beeldvorming, longonderzoek,
accelerometrie). De onderzoeken die de patiënt ondergaat, zijn afhankelijk van
de leeftijd/mogelijkheden/wensen van de patiënt/ouders.
Secundaire uitkomstmaten
Alle resultaten van de andere testen dan de MFM-20/32
Achtergrond van het onderzoek
Een natuurlijk beloop studie in een niet-geselecteerde groep patiënten
ontbreekt in zowel SELENON-gerelateerde myopathie (SELENON-RM) als
LAMA2-gerelateerde spierdystrofie (LAMA2-MD). Vanwege de veelbelovende lopende
preklinische onderzoeken is er een grote behoefte aan het verkrijgen van
gegevens over het natuurlijke beloop om voor beide ziekten gereed te zijn voor
het onderzoek. Met de verlengde LAST STRONG-studie willen we onze 1,5-jarige
natuurhistorische gegevens van LAMA2-MD en SELENON-RM verder analyseren en
uitbreiden om een gedetailleerde klinische beschrijving van het Nederlandse en
Vlaamse cohort te geven. Dit zal een soepele overgang mogelijk maken naar
implementatie in klinische zorg en klinische onderzoeken naar nieuwe medicijnen
die naar verwachting binnen 5 jaar zullen starten.
Doel van het onderzoek
(1) Om natuurlijke geschiedenisgegevens van 3 jaar en 5 jaar te verzamelen bij
patiënten met SELENON-RM en LAMA2-MD. (2) Implementatie van het verzamelen van
natuurlijk beloop data in klinische zorg en internationale richtlijnen, en het
bereiken van trial readiness. (3) Diepgaande analyse van opvallende resultaten
van de LAST STRONG-studie (verminderde botdichtheid; normale neurocognitieve
functie en levenskwaliteit bij LAMA2-MD) en verzameling van serum
(spierbiomarkers) en urine via de biobank.
Onderzoeksopzet
Een prospectieve, observationele cohortstudie met twee bezoeken aan het
Radboudumc
Inschatting van belasting en risico
Het doel van deze studie is om de natuurlijke geschiedenis van SELENON-RM- en
LAMA2-MD-patiënten te onderzoeken om hen voor te bereiden op klinische
onderzoeken die in voorbereiding zijn. Aangezien er weinig patiënten zijn met
deze aandoeningen, zullen we zowel kinderen als volwassenen vragen om deel te
nemen. Deze studie is een voorbereiding op klinische onderzoeken bij deze
aandoeningen, kan de juiste uitvoering van deze klinische onderzoeken
vergemakkelijken en kan helpen bij het implementeren van gegevensverzameling
over natuurlijke historie in klinische zorg en internationale richtlijnen. Het
uitvoeren van zoveel testen is ongetwijfeld belastend voor patiënten. Daarom
hebben we het aantal testen naar onze mening teruggebracht tot het absolute
minimum op basis van de eerste resultaten van de 1,5 jaar durende
natuurhistorische studie (LAST STRONG Study) en op het KOL in maart. Alle
testen die tijdens het onderzoek verricht zullen worden, worden als laag risico
beschouwd.
Publiek
Geert Grooteplein Zuid 10
Nijmegen 6525 GA
NL
Wetenschappelijk
Geert Grooteplein Zuid 10
Nijmegen 6525 GA
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- 0-100 jaar oud.
- Bereid en in staat om (een deel van) het protocol in het Radboudumc af te
ronden. Als patiënten ons neuromusculair centrum niet willen of kunnen
bezoeken, wordt aangeboden om deel te nemen via huisbezoeken.
- Genetische bevestiging van LAMA2-MD of SELENON-RM door twee recessieve
(waarschijnlijke) pathologische mutaties in respectievelijk het LAMA2- of
SELENON-gen.
- Typische klinische en histologische kenmerken gecombineerd met genetische
bevestiging bij een eerstegraads familielid
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Onvoldoende beheersing van de Nederlandse taal.
- Het niet door de patiënt of zijn/haar wettelijke vertegenwoordigers willen
geven van schriftelijke informed consent (IC)
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL84381.091.23 |