In deze studie willen we de cognitie en het gedrag beschrijven van patiënten met het Dravet syndroom en de correlaties tussen gedragsproblemen en verschillende karakteristieken analyseren, waaronder: ernst van de epilepsie, cognitief functioneren en…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Neurologische aandoeningen, congenitaal
- Ontwikkelingsstoornissen NEG
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
1) Ten eerste onderzoeken we de veranderingen in de tijd in gedragsmaten
(gemeten met de CBCL/ABCL) bij kinderen met het Dravet syndroom.
2) Ten tweede, onderzoeken we de kracht en kwaliteit van leven van ouders die
zorgen voor een kind met het Dravet syndroom. We onderzoeken de correlatie
tussen de kwaliteit van leven en klinische metingen.
3) En als laatste, onderzoeken we uitgebreid het psychiatrische fenotype van
SCN1A-gerelateerde Dravet syndroom en de correlaties tussen gedragsmaten en
klinische karakteristieken inclusief ernst van de epilepsie, medicatie gebruik,
cognitieve ontwikkeling, spraak- en taalontwikkeling, slaapproblemen,
voedingsproblemen, vroege ontwikkeling, gezondheid gerelateerde kwaliteit van
leven van het kind en de effecten van de SCN1A gen mutatie. We willen klinische
karakteristieken indentidficeren die geassocieerd zijn met ernstige
gedragsproblemen (risico factoren) en beschermende factoren, om op deze manier
bij te dragen aan vroege erkenning en interventie. Uiteindelijk zal dit ouder
ondersteunen in de zorg voor hun kind met het Dravet syndroom.
Primaire onderzoekes parameters zijn de scores op gedrags- en cognitievematen,
inclusief Child and adult behaviour checklist (CBCL/ABCL), Adaptive Behavior
Assessment System (ABAS), Intelligence and Development Scales (IDS), Autism
Diagnostic Observation Schedule (ADOS), en Family empowerment scale (FES).
Primaire uitkomstmaten zijn correlaties tussen gedragsproblemen en klinische
karakteristieken waaronder de ernst van de epilepsie, medicatie gebruik en
cognitief functioneren.
Secundaire uitkomstmaten
niet van toepassing
Achtergrond van het onderzoek
Het Dravet syndroom bestaat uit een breed spectrum van epileptische aanvallen
en is geassocieerd met gedragsproblemen. De prevalentie van gedragsproblemen in
het Dravet syndroom ligt tussen de 37% en 100%. De oorsprong, ernst en soort
gedragsproblemen, waaronder het psychiatrische fenotype, is nog onbekend. Het
doel van dit onderzoek is onderzoeken van patiëntgebonden en klinische
karakteristieken geassocieerd met ernstige gedragsproblemen. Dit kan leiden tot
van vroege erkenning en interventie.
Doel van het onderzoek
In deze studie willen we de cognitie en het gedrag beschrijven van patiënten
met het Dravet syndroom en de correlaties tussen gedragsproblemen en
verschillende karakteristieken analyseren, waaronder: ernst van de epilepsie,
cognitief functioneren en de kwaliteit van leven. Daarnaast onderzoeken we de
factoren die geassocieerd zijn met ernstige gedragsproblemen en onderzoeken we
de kracht en het welzijn van ouders met een kind met het Dravet syndroom.
Onderzoeksopzet
Dit is een prospectieve observationele studie met een cross-sectioneel
gedetailleerde psychiatrische onderzoek en een gedragsmaat wat herhaald wordt.
Inschatting van belasting en risico
Alle vragenlijsten worden ingevuld door ouders/verzorgers. De vragenlijsten
kunnen ingevuld worden, waar en wanneer de ouder/verzorger dit wil. Het
psychiatrische onderzoek wordt bij de deelnemer thuis uitgevoerd door de
onderzoeker. Dit zorgt ervoor dat de patiënt en ouders niet hoeven te reizen en
heeft het voordeel dat de kans op angst en stress verminderd wordt aangezien
het onderzoek wordt uitgevoerd in een vertrouwde omgeving. Er zijn risico's te
benoemen in deze studie.
Publiek
Heidelberglaan 100
Utrecht 3584 CX
NL
Wetenschappelijk
Heidelberglaan 100
Utrecht 3584 CX
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
• Deelnemers zijn gediagnosticeerd met het dravet syndroom (genetisch
bevestigde SCN1A gen mutatie )
• Deelnemers wonen in Nederland
• Deelnemers spreken de Nederlandse taal
• 2 jaar en ouder
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
• Patiënten met een variant in het SCN1A gen zonder duidelijke significantie
(class II)
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL80056.041.22 |