Minipuberteit onderzoek bij het syndroom van Turner

Het syndroom van Turner, een aandoening waarbij één (of een deel van één) van
de geslachtschromosomen mist. Meisjes met het syndroom van Turner zijn minder
vruchtbaar dan meisjes zonder dit syndroom. Slechts een klein deel van de
meisjes met het syndroom van Turner zal later zonder medische hulp zwanger
kunnen worden. Op dit moment kunnen we niet voorspellen wie deze meisjes zijn.
Om meer inzicht te krijgen in de vooruitzichten rondom de vruchtbaarheid van
meisjes met het syndroom van Turner willen we daarom graag de geslachtshormonen
bepalen. Dit willen we doen tijdens de eerste paar maanden van het leven. Dit
is de eerste periode dat de eierstokken bij meisjes actief zijn. Deze periode
wordt ook wel de minipuberteit genoemd. Wij willen graag weten of de
minipuberteit bij meisjes met het syndroom van Turner hetzelfde verloopt als
bij andere meisjes of dat er in dit stadium al verschillen in de hormoonwaardes
meetbaar zijn.

In dit onderzoek vergelijken we de aanwezigheid van geslachtshormonen (LH, FSH,
AMH, inhibine B, testosteron en oestradiol), tijdens het eerste levensjaar,
tussen meisjes met en meisjes zonder het syndroom van Turner.

Prospectieve cohort studie met een duur van 3 jaar.

Er is een kleine kans op 'adverse events', zoals pijn of een blauwe plek
krijgen. Daarnaast kan het afnemen van bloed psychosociale stress geven bij de
ouders wanneer er hun dochter geprikt moet worden.
De risico op schade bij een venapunctie is klein. Om de kans nog kleiner te
maken, zal alleen een ervaren verpleegkundige bij deze meisjes een vena punctie
uitvoeren. De waardes die uit het bloedonderzoek gehaald worden, kunnen een
voorspellende waarde hebben voor het beloop van de puberteit en kunnen
bijdragend zijn voor het counselingsgesprek over vruchtbaarheidsparende
behandelingen.