De betekenis van een verdikte nekplooi vroeg in de zwangerschap

In de huidige richtlijn is het afkappunt van NT-meting gebaseerd op de
p99-waarde van de normale verdeling in de populatie, dus de incidentie van
verhoogde NT-meting is 1%. Een recente Nederlandse studie bij 1901 foetussen
toonde een afwijking van 21% voor foetussen met NT tussen 95 en 99 percentiel
en 62% voor foetussen met NT >= 99 percentiel. In deze populatie was de
incidentie van chromosomale afwijkingen 43,2%, stijgend met toenemende omvang
van de NT-meting. Daarentegen is er weinig bekend over de betekenis van een
verhoogde NT bij een CRL onder 45 mm, dus onder een zwangerschap van 11 weken.
Momenteel, wanneer een verhoogde nekplooi wordt waargenomen vóór de
zwangerschapsduur van 11 weken, wordt geadviseerd om het echografisch onderzoek
en de NT-meting te herhalen binnen het juiste tijdsbestek (na de 11 weken). In
het geval dat de NT normaliseert, kunnen vrouwen kiezen voor prenatale
screening zoals de cobinatietest of een niet-invasieve prenatale test (NIPT) om
te testen op de meest voorkomende aneuploïdieën zoals trisomie 21, 18 en 13. In
geval van een persisterende verdikte NT, worden zwangere vrouwen doorverwezen
voor verdere counseling in een gespecialiseerd derde lijns centrum en zal
invasief onderzoek in de vorm van een vlokkentest dan wel amniocentese worden
aangeboden voor genetisch onderzoek. Momenteel is het onduidelijk in welk
percentage van de foetussen NT normaliseert en hoeveel vrouwen worden
doorverwezen naar een derdelijnscentrum. Bovendien is het onduidelijk of
foetussen waarbij de NT normaliseert na een zwangerschap van 11 weken zich
normaal zullen ontwikkelen tijdens de zwangerschap en na de geboorte. Daarom is
de betekenis van een verhoogde vroege nekplooi onduidelijk en tot dusver is er
niet veel informatie beschikbaar voor ouders met een dergelijke bevinding.

Het doel van de NEK studie is te kijken naar de klinische relevantie van een
vroege verdikte NT in foetussen met een Crown Rump Length (CRL) <45mm en NT
meting van >=2.5mm. Indien de klinische relevantie duidelijk is, kunnen
aanstaande ouders beter gecounseld worden over het verloop van de zwangerschap.

Multicenter prospectief cohort onderzoek

Er zitten geen risico's verbonden aan het onderzoek. Echoscopisch onderzoek is
niet schadelijk in de zwangerschap. Alle patiënten krijgen standaard
verloskundige zorg. Patiënten die willen deelnemen, krijgen tussen 11 en 13
weken een aanvullende echo.