I) Het toepassen van MRI technieken waarmee anatomische en functionele verschillen in hersenstructuur en hersenfunctie aangetoond kunnen worden.II) Het onderzoeken van de verschillen tussen eerder genoemde biomarkers bij de gezonde controle groep en…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Biomarkers in POLG mutatiedragers, zoals anatomische en functionele verschillen
in de hersenen.
Secundaire uitkomstmaten
NVT
Achtergrond van het onderzoek
Het doel van het onderzoek is om inzicht te verkrijgen in de gevolgen van POLG
mutaties op hersenfunctie en hersenstructuur. POLG dragers weergeven wellicht
veranderingen in de hersenstructuur en -functie samenhangend met de
energiehuishoudingsstoornis. Uiteindelijk zullen we de data vergelijken met die
van personen die geen POLG mutatie dragen.
Doel van het onderzoek
I) Het toepassen van MRI technieken waarmee anatomische en functionele
verschillen in hersenstructuur en hersenfunctie aangetoond kunnen worden.
II) Het onderzoeken van de verschillen tussen eerder genoemde biomarkers bij de
gezonde controle groep en POLGmutatie dragers
Onderzoeksopzet
observationeel onderzoek
Inschatting van belasting en risico
Over de gehele procedure is de belasting voor de patient een tijdsinvestering
van ongeveer 4 uur, op locatie in Maastricht. Alle metingen zijn niet invasief.
Deelnemers met contra-indicatie voor MRI worden van deelname uitgeloten.
Hierdoor zijn de risico's voor deelname verwaarloosbaar.
Publiek
Paul-Henri Spaaklaan 1
Maastricht 6229 EN
NL
Wetenschappelijk
Paul-Henri Spaaklaan 1
Maastricht 6229 EN
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
-Drager van een POLG mutatie
-asymptomatisch fenotype
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
-contra-indicaties voor MRI
-ernstig fenotype
Opzet
Deelname
In onderzoek gebruikte producten en hulpmiddelen
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL56881.068.16 |