The first two exons of TRPV1 are deleted in the most common mutation found in cystinosis patients: A large 57 kb deletion. We aim to study TRPV1 expression in cystinosis patients both homozygous and heterozygous for this deletion.
ID
Bron
Aandoening
TRPV1, cystinosis, CTNS, 57 kb deletion
Ondersteuning
Herestraat 49
3000 Leuven
Belgium
Herestraat 49
3000 Leuven
Belgium
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
TRPV1 exression.
Achtergrond van het onderzoek
The first two exons of TRPV1 are deleted in the most common mutation found in cystinosis patients: a large 57 kb deletion. We aim to study TRPV1 expression in cystinosis patients both homozygous and heterozygous for this deletion.
Doel van het onderzoek
The first two exons of TRPV1 are deleted in the most common mutation found in cystinosis patients: A large 57 kb deletion. We aim to study TRPV1 expression in cystinosis patients both homozygous and heterozygous for this deletion.
Onderzoeksopzet
N/A
Onderzoeksproduct en/of interventie
Blood withdrawal.
Peripheral blood mononuclear cells (PBMC) will be isolated from whole blood using a Ficoll gradient centrifugation. Next, RNA will be isolated from these PBMC. TRPV1 expression will be measured by qPCR in the PBMC RNA.
Publiek
Dept of Pediatrics<br>
Herestraat 49
Martine Besouw
Leuven 3000
Belgium
+32 347285
martine.besouw@uzleuven.be
Wetenschappelijk
Dept of Pediatrics<br>
Herestraat 49
Martine Besouw
Leuven 3000
Belgium
+32 347285
martine.besouw@uzleuven.be
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
All cystinosis patients that are in follow-up in the University Hospitals Leuven, Belgium.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Patients refusing their cooperation to the study.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| NTR-new | NL3018 |
| NTR-old | NTR3166 |
| Ander register | Clinical Trial Center UZ Leuven, België : S53728 |
| ISRCTN | ISRCTN wordt niet meer aangevraagd. |