Genetisch onderzoek bij patiënten met een niet syndromale lip en/of gehemelte spleet.

Lip, kaak, en/of gehemelte spleten behoren tot de meest voorkomende congenitale
afwijkingen en maken soms onderdeel uit van een syndroom. Echter, in ongeveer
60% van de gevallen is er sprake van een niet-syndromale schisis. Verschillende
epidemiologische studies hebben aangetoond dat geisoleerde schisis een
multi-factoriele oorzaak heeft, waarbij enkele tot op heden onbekende
genetische mechanismen betrokken zijn. Deze invloed van genetische factoren
wordt teruggezien in een verhoode kans op een schisis bij nauwe verwanten van
een patient met een schisis. Daarnaast worden hogere concordantie ratio's
gezien bij monozygote tweelingen, vergeleken met dizygote tweelingen.

Verzamelen van een groot cohort patienten/families met een niet-syndromale lip,
kaak, en/of gehemelte spleet, afkomstig uit Centraal Europa, om middels
grootschalig koppelingsonderzoek genetische factoren te identificeren die
verantwoordelijk zijn voor dit fenotype.

Bloed en ingevulde vragenlijsten worden verzameld van patienten die onder
behandeling staan van het Schisisteam van het UMC st Radboud, Nijmegen, en hun
ouders.
DNA wordt geisoleerd door het laboratorium van de afdeling Humane Genetica
Nijmegen en vervolgens worden de samples verstuurd naar het Instituut voor
Humane Genetica in Bonn. In Bonn wordt het DNA gebruikt voor een grootschalig
koppelingsonderzoek.

In Nijmegen worden alleen gegevens en DNA verzameld voor het onderzoek, alle
genetische analyses vinden plaats in Bonn.

Er is slechts een minimaal risico verbonden aan deelname aan deze studie. De
vragenlijst die ingevuld wordt betreft de medische voorgeschiedenis van het
kind met de schisis en het voorkomen van schisis in de familie. Deze
vragenlijst kent geen risico (van psychische aard) voor de deelnemer. Bloed
wordt afgenomen door een arts of verpleegkundige. Een venapunctie kent een
klein risico op een wat pijnlijke bloeduitstorting en een hele kleine kans op
infectie.