Genetische achtergronden van leeftijdsgebonden maculadegeneratie in de regio Noord-Limburg

De droge of atrofische vorm van leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
vertoont veel overeenkomsten met centrale areolaire chorioidea dystrofie
(CACD). Dit is een autosomaal dominant erfelijke vorm van juveniele
maculadegeneratie, die in de regio Noord-Limburg vrijwel uitsluitend wordt
gevonden in associatie met een R142W mutatie in het RDS gen. Op grond van een
eerdere analyse van een kleine groep LMD patiënten op het vóórkomen van de
R142W variant hebben wij het sterke vermoeden dat een significant deel van de
patiënten met droge LMD in deze regio de R142W variant draagt.

In een groep patiënten met droge leeftijdgebonden maculadegeneratie (LMD) uit
de regio Noord-Limburg en omstreken onderzoeken of er een associatie is met de
R142W mutatie in het RDS gen.

Mutatiescreening in 2 groepen: één groep van 100 patiënten met droge LMD en één
groep mensen van 75 of ouder zonder oogklachten.

Voor het onderzoek wordt eenmalig bloed afgenomen d.m.v. venapunctie. Hierbij
wordt gebruik gemaakt van het *Vacutainer* systeem.