Hemochromatose en neuromusculaire klachten - Een prospectief klinisch onderzoek

Hoewel veel organen aangedaan kunnen zijn bij hemochromatose, is er weinig
bekend over eventuele betrokkenheid van het neuromusculaire systeem ondanks de
klinische ervaring van specialisten die zich veel bezig houden hemochromatose
dat veel patiënten klachten hebben die kunnen passen bij een mogelijke
myopathie of neuropathie. Daarom lijkt een systematisch klinisch onderzoek
aangewezen.Het Atrium Medicisch Centrum is een referentie centrum voor
patiënten met hemochromatose en daarom kan een relatief groot aantal patiënten
in één centrum worden gerecruteerd. Daarnaast is het hele spectrum van
patiënten met hemochromatose vertegenwoordigd (n.l., van korte tot lange ziekte
duur, van lichte tot ernstige manifestaties van de ziekte).

De frequentie bepalen van symptomen en verschijnselen van een neuromusculaire
aandoening (myopathie, neuropathie) bij patiënten met hemochromatose. Het
evalueren van de impact van deze neuromusculaire symptomen en verschijnselen op
de kwaliteit van leven. De oorzaak achterhalen van de neuromusculaire
aandoening door middel van bloedonderzoek en elektrofysiologische studies.
Bepalen van de relatie tussen symptomen en verschijnselen van een mogelijke
neuromusculaire aandoening en hemochromatose.

In een prospectieve observationele studie worden patiënten met hemochromatose
die bekend zijn op de afdeling interne geneeskunde van een groot perifeer
opleidingsziekenhuis systematisch onderzocht op symptomen end verschijnselen
van een neuromusculaire aandoening. De studie verloopt in twee stappen: 1. Alle
patiënten zullen worden onderzocht door middel van vragenlijsten en een
neurologisch onderzoek. 2. Alleen patiënten met klinische symptomen of
verschijnselen van een neuromusculaire aandoening waarvan de oorzaak niet al
bekend is, worden verder geanalyseerd.

De risico*s die aan dit onderzoek zijn verbonden zijn niet verschillend van die
in de normale neurologische behandelpraktijk. Alle patiënten moeten
vragenlijsten invullen en neurologisch worden onderzocht. Alleen patiënten met
neuromusculaire symptomen en verschijselen krijgen mogelijk een bloed onderzoek
en electrofysiologisch onderzoek. Patiënten hebben waarschijnlijk geen direct
voordeel van deelname aan het onderzoek. We proberen echter de reden duidelijk
te krijgen waarom veel patiënten met hemochromatose klachten van
neuromusculaire aard hebben en dat zou meer inzicht kunnen verschaffen voor de
onderzochte (en toekomstige) patiënten. Dit onderzoek kan niet met andere
patiënten worden gedaan. Het Atrium MC is een referentie centrum voor patiënten
met hemochromatose en daardoor kan een relatief groot aantal patiënten worden
gerecruteerd met deze zeldzam aandoening.