Doel van het onderzoekMeer inzicht in de klinische uitingsvormen van de mutatie in het FMR2 gen kunnen de erfelijkheidsvoorlichting completeren. Zo kunnen draagsters met kinderwens rekening houden met een grotere kans op POF. Ook de klinische…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
- Endocriene aandoeningen van de gonadale functie
- Bewegingsstoornissen (incl. parkinsonisme)
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Feno-Genotypering van de FMR2-gen mutatie met concreet als eindpunten hormonaal
profiel (FSH, LH, 17-beta-oestradiol), leeftijd menopauze en neurologische
symptomen zoals evenwichtsproblemen, tremor, Parkinson-achtige symptomen.
Secundaire uitkomstmaten
-
Achtergrond van het onderzoek
Achtergrond
In 1992 is een mutatie, een CGG-repeat expansie in het FMR2 gen ontdekt
(Sutherland en Baker). Het FMR2 gen is gelegen in de Xq28 regio, vlakbij het
bekende fragiele-X gen (FRAXA) in Xq27. Ook bij FRAXA is sprake van een
CGG-repeat expansie. Hiervan is bekend dat deze naast mentale retardatie ook
aanleiding kan geven tot vervroegde ovariële veroudering (POF) (Hundscheid
2001) en fragile X-assosiated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) (Hagerman 2004).
De vraag is of de mutatie in het FMR2 gen ook aanleiding geeft tot POF, FXTAS
of andere additionele gezondheidsrisico*s.
Doel van het onderzoek
Doel van het onderzoek
Meer inzicht in de klinische uitingsvormen van de mutatie in het FMR2 gen
kunnen de erfelijkheidsvoorlichting completeren. Zo kunnen draagsters met
kinderwens rekening houden met een grotere kans op POF. Ook de klinische
verschijnselen van FXTAS kunnen beter onderscheiden worden van andere
degeneratieve neurologische aandoeningen en de behandeling ten goede komen.
Onderzoeksopzet
Het betreft een retrospectief inventariserend/anamnestisch en diagnostisch
onderzoek bij dragers/draagsters van de FMR2-gen mutatie, evenals bij hun
overige familieleden zonder de mutatie.
Inschatting van belasting en risico
Omschrijving en inschatting belasting en risico proefpersonen
De belasting is minimaal: een interview, lichamelijk en oriënterend
neurologisch onderzoek en een venapunctie. Er zijn geen risico*s voor de
proefpersonen.
Publiek
postbus 9101
6500 HB Nijmegen
Nederland
Wetenschappelijk
postbus 9101
6500 HB Nijmegen
Nederland
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Families met cytogenetisch bewezen FMR2-gen mutatie.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
-
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL11949.091.06 |