Vaststellen van de betrouwbaarheid van de Pyrofosforolysis Activated Polymerisation (PAP) test voor het aantonen van cel-vrij foetaal DNA in maternaal serum voor het aantonen van paternaal overerfbare genetische defecten
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
In groep 1 zullen de resultaten van de PAP-assay (voorspelling van aan-of
afwezigheid van een foetaal Y-gen) worden vergeleken met het resultaat van de
vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
In groep 2 zullen de resultaten van de PAP-assay (foetaal Rhesus-gen) worden
vergeleken met het resultaat van routine Rhesus typering van het kind
postpartum.
Secundaire uitkomstmaten
aantal ongewenste voorvallen en complicaties
Achtergrond van het onderzoek
Het wordt steeds belangrijker om genetische defecten vroeg in de zwangerschap
vast te kunnen stellen, omdat het in de nabije toekomst naar verwachting
mogelijk is deze defecten al antenataal te behandelen (stamceltransplantatie,
gentherapie). De technieken om de foetus op deze defecten te testen zijn bij
voorkeur snel, betrouwbaar en veilig. De testen tot op heden beschikbaar
(vlokkentest en vruchtwaterpuntie) zijn wel betrouwbaar, maar nemen enkele
weken in beslag en hebben een miskraamrisico van 0,5-1%. Een veelbelovende
nieuwe test, de Pyrofosforolysis Activated Polymerisation (PAP), is mogelijk in
staat om foetale genetische defecten in maternaal bloed op te sporen. Deze test
is snel, heeft geen miskraamrisico en is naar verwachting zeer betrouwbaar. Als
uit huidig onderzoeksvoorstel blijkt dat de betrouwbaarheid van de test
inderdaad zeer hoog is, zou in de toekomst in een groot aantal gevallen de
noodzaak tot vlokkentest of vruchtwaterpunctie komen te vervallen.
Doel van het onderzoek
Vaststellen van de betrouwbaarheid van de Pyrofosforolysis Activated
Polymerisation (PAP) test voor het aantonen van cel-vrij foetaal DNA in
maternaal serum voor het aantonen van paternaal overerfbare genetische
defecten
Onderzoeksopzet
pilot study. Vijftig samples zullen worden afgenomen van 50 vrouwen, bij een
zwangerschapsduur van 9-16 weken.
Inschatting van belasting en risico
eenmalige venapunctie
Publiek
postbus 9600
2300 RC Leiden
Nederland
Wetenschappelijk
postbus 9600
2300 RC Leiden
Nederland
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
eenling zwangerschap, zwangerschapsduur tussen 9-16 weken
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
meerlingzwangerschap, taalbarriere waardoor studie informatie niet begrepen kan worden
Opzet
Deelname
metc-ldd@lumc.nl
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL14019.058.06 |