hartfalen en cardiaal herstel; genen voor cardiaal herstel en vormbaarheid

Kennis over mechanismen van de ontwikkeling van het hart is belangrijk om
therapy bij hartziekten te verbeteren. De natuur voorziet ons van twee
modelsystemen om dit bestuderen; de normale ontwikkeling en de abnormale
ontwikkeling die tot aangeboren hartafwijkingen leidt.

- Identificeren van essentiele factoren van het cardiale transcriptoom bij
patienten met aangeboren hartafwijkingen
- Identificeren van transcriptionele regulatie mechanismen die ten grondslag
liggen aan het cardiale transcriptoom
- Bioinformatica gebruiken voor het in kaart brengen en analyseren van het
cardiale regulatie netwerk om het potentiele effect te laten zien van
essentiele regulatoren en aangrijpingspunten voor het ontwikkelen van
aangeboren hartafwijkingen.

Het identificeren van patienten met een onderontwikkelde hartspier in de
CONCOR-database voor DNA-analyse. Voor deze analyse is het essentieel om het
reeds beschikbare DNA van de patient uit de CONCOR-bank te vergelijken met het
DNA van zijn ouders. Als we een mutatie vinden bij de patient kunnen we door
vergelijking met het DNA van de ouders nagaan of het een nieuwe mutatie of een
polymorfisme betreft.
Patienten worden benaderd via hun eigen cardioloog met het verzoek hun ouders
te benaderen voor deelname aan dit onderzoek. Na informed consent zal het DNA
van de ouders uit bloed geisoleerd worden en zal genetische analyse
plaatsvinden.

- Patienten met de betreffende aangeboren hartafwijkingen worden gevraagd om
hun ouders te benaderen voor DNA-onderzoek.
- De risico's voor de ouders zijn minimaal, vergelijkbaar met elke ander
venapunctie.
- Alle data worden geanonimiseerd in een gecodeerde database.