Moleculaire pathologie van huidziekten

De afdeling dermatologie heeft een aantal aandachtspunten voor kliniek-gebonden
onderzoek. Dit zijn:
- genodermatologie, de studie van erfelijke en aangeboren huidaandoeningen;
- diagnostiek en behandeling van non-melanoom huidkanker;
- diagnostiek en therapie van spataderen en lymfoedeem.

Sinds 1 januari 2004 heeft de afdeling de beschikking over een volledig
geoutilleerd moleculair biologisch laboratorium, waarin fundamenteel onderzoek
naar de moleculaire pathologie van de huid plaatsvindt. Met de klinische
zwaartepunten als uitgangspunt wordt onderzoek verricht binnen een 4-tal
hoofdlijnen:
1. Functionele analyse van mutaties in gap junction-eiwitten geassocieerd met
congenitale afwijkingen en cutane maligniteiten;
2. Functionele analyse van met lipodystrofie geassocieerde lamine mutaties;
3. Mutatiescreening bij congenitale en syndromale lymfoedemen en vasculaire
malformaties.
4. Experimentele moleculaire diagnostiek en functionele analyse van erfelijke
en aangeboren huidaandoeningen

Wij proberen de moleculaire pathobiologie van een groot aantal huidziekten op
te helderen. Het gaat om aangeboren aandoeningen of ziekten met een belangrijke
erfelijke en/of aangeboren component.

Het onderzoek wordt aangestuurd door vragen die ontstaan in de klinische
praktijk. Derhalve vindt op experimentele basis mutatie analyse plaats voor een
groot aantal erfelijke huidaandoeningen. Daarnaast wordt in celkweek veel
moleculair celbiologisch onderzoek verricht aan de gevonden mutaties alsook aan
de moleculaire processen die aan erfelijke aandoeningen ten grondslag liggen.

De patiënten worden niet onderworpen aan andere dan standaard diagnostische
ingrepen. Als zodanig levert ons onderzoek voor hen geen extra risico's op.