Neurocognitief functioneren van cystinose patienten in de schoolleeftijd: generieke effecten van een chronische aandoening of specifieke dysfuncties ?

Een beperkt aantal studies naar het cognitief functioneren van patiënten met
cystinose tonen aan dat er bij deze patiëntengroep sprake is van een normale
intelligentie (Wolff et al. 1982; Williams et al. 1994, Colah et al. 1997;
Ballantyne et al. 1997). Wel melden de drie laatstgenoemde auteurs (allen
werkzaam in de groep van Doris Trauner, San Diego) dat uit neuropsychologisch
onderzoek blijkt dat zich problemen voordoen in visuele informatie- en tactiele
herkenningsprocessen (Colah et al.), visueel-spatiele functies (Williams et
al.), met als gevolg minder goede schoolprestaties op het gebied van spelling
en rekenen.(Ballantyne et al.) Onze voorstudie wees uit dat er bij 6 van 9
kinderen sprake was van verstoorde fijn- motorische functies. Over de oorzaak
van deze *minor symptoms* wordt gespeculeerd, maar Williams et al.
veronderstellen een relatie met een neurotoxisch effect van cystine accumulatie
in het brein. Voorts wordt verwezen naar globale effecten van chronisch
nierlijden, bijwerkingen van medicatie en de psychosociale impact van een
chronische ziekte in het algemeen. . In recente literatuur wordt vermeld dat
ook als laat effect van een nierziekte (en de behandeling daarvan) er sprake is
van verminderd cognitief functioneren en a-specifieke neurocognitieve defecten:
attentie, geheugen, visueel-motorische functies, maar ook taalvaardigheden
(Groothoff et al. 2002; Gipson et al. 2004). In onze patiëntengroep werd een
relatief hoog percentage kinderen verwezen vanwege schoolproblemen.Uit
neuropsychologisch onderzoek bleek een specifiek cognitief profiel.
Leerproblemen tengevolge van specifieke defecten worden niet of onvoldoende
herkend door de ouders en door leerkrachten, mede omdat het kind als normaal
intelligent of zelfs als *slim* imponeert. Neuropsychologische screening om
*minor* neurologische symptomatologie, visuele en perceptuele stoornissen en
schoolproblemen te identificeren van alle cystinose patiënten in Nederland is
daarom geïndiceerd.

Het doel van het onderzoek is het verbeteren van de kwaliteit van leven van
cystinose patienten. Een aspect hiervan vormt het uitvoeren van
neuropsychologisch onderzoek om specifieke defecten in de cognitieve
ontwikkeling en leervaardigheden te kunnen aantonen. De resultaten hiervan
kunnen een bijdrage leveren aan vroegtijdige onderkenning van uitval op
specifieke neurocogntieve functies, informatie en advisering aan ouders en
leerkrachten.

Neuropsychologische screening van alle in Nederland behandelde patienten met
cystinose in de schoolleeftijd ( 6-16 jaar, n=20)
- cognitief functioneren WISC-lll, verbale en performale intelligentie
- neurocognitieve functies (ANT,Stroop,Bourdon)
- perceptueel (visueel)- motorische functies (VMI en experimentele teken- en
schrijftaken middels een electronisch schrijftablet, waarbij potlooddruk,
tremoren, snelheid en haperingen kunnen worden geidentificeerd en geanalyseerd
- gedrags- en schoolproblemen (CBCL (ouders) en TRF (leerkracht))



De tests, alsmede verslaglegging worden uitgevoerd door een psychologisch
medewerker onder supervisie van de klinisch psycholoog. De junior
onderzoeker/psycholoog zal de gegevens analyseren en bewerken tot een
publicatie.
De resultaten van de het onderzoek worden persoonlijk besproken en
schrifteliujk gerapporteerd aan patient en ouders. Indien geindiceerd wordt (na
toestemming) informatie en advies uitgebracht aan de school
Zie voorts bijgevoegd testschema

zie onder sectie E2