Het doel van deze studie is het verder ontrafelen van de genetische oorsprong van deze ziektes en hun onderlinge verhoudingen op het niveau van de genen.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Skeletspierstelsel- en bindweefselaandoeningen, congenitaal
- Bindweefselaandoeningen (excl. congenitaal)
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Het vinden van het/de oorzakelijke gen(en) van de verschillende fibromatosen.
Verkrijgen van meer kennis over de etiologie en pathologie van de ziekten en
hun onderlinge verhoudingen.
Secundaire uitkomstmaten
...
Achtergrond van het onderzoek
Fibromatose is een pathologisch diagnose gekenmerkt door lokale proliferatie
van fibroblasten en uit zich klinisch als een weke delen zwelling. De meest
voorkomende vormen zijn de ziekte van Dupuytren, de ziekte van Ledderhose en de
ziekte van Peyronie. Men denkt dat deze aandoeningen een overeenkomstige
etiologie hebben met een erfelijke component.
Verschillende "kandidaat" genen zijn recentelijk voorgesteld voor de ziekte van
Dupuytren en de ziekte van Peyronie.
Doel van het onderzoek
Het doel van deze studie is het verder ontrafelen van de genetische oorsprong
van deze ziektes en hun onderlinge verhoudingen op het niveau van de genen.
Onderzoeksopzet
De verschillende fibromatosen worden bestudeerd middels
1. genexpressie analyse; DNA/RNA wordt geisoleerd uit pathologisch weefsel en
bloed
2. pedigree onderzoek; DNA/RNA wordt geisoleerd uit families (uit bloed)
3. associatie studie; DNA/RNA uit bloed
Inschatting van belasting en risico
De belasting en risico's zijn die van een enkele venapunctie en het invullen
van een vragenlijst.
Participatie heeft geen direct voordeel voor de proefpersoon.
Publiek
Hanzeplein 1
9700 RB Groningen
NL
Wetenschappelijk
Hanzeplein 1
9700 RB Groningen
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Genexpressie studie:
1. klinische diagnose ziekte van Dupuytren, Peyronie of Ledderhose
2. selectieve fasciectomie of plaque excisie/biopsie als behandeling
3. nodus EN streng bij lichamelijk onderzoek (alleen bij Dupuytren patienten)
4. leeftijd >= 18;Gen expressie studie Dupuytren controle:
1.Diagnose Carpaal Tunnel Syndroom
2.klieven carpale tunnel als behandeling
3. Leeftijd >= 18;Gen expressie studie Peyronie controle:
1. Patient waarbij penisprothese implantaten geplaatst worden of patient die penisamputatie ondergaat
2. Leeftijd >= 18 ;Pedigree analyse en associatie studie:
1. Diagnose Dupuytren, Peyronie of Ledderhose
2. familieleden met een van deze ziekten (alleen voor pedigree analyse)
3. leeftijd >= 18;Pedigree analyse familie van proband:
1.Leeftijd >= 18;Associatiestudie controle patienten:
1. Age >= 18
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Genexpressie studie:
1.recidief Dupuytren
2.Patienten met een dusdanig slechte lichamelijke conditie dat ze niet geopereerd kunnen worden;Genexpressie studie Dupuytren controle:
1.Diagnose ziekte van Dupuytren, Peyronie, Ledderhose of een positieve familie anamnese voor een van deze ziekten ;Genexpressie studie Peyronie controle:
1.Diagnose ziekte van Dupuytren, Peyronie, Ledderhose of een positieve familie anamnese voor een van deze ziekten ;Pedigree analyse en associatiestudie:
Geen;Pedigree analyse familie van proband:
Geen;Associatiestudie controle patienten:
1.Diagnose ziekte van Dupuytren, Peyronie of Ledderhose of een positieve familieanamnese voor een van deze ziekten
Opzet
Deelname
In onderzoek gebruikte producten en hulpmiddelen
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL16168.042.07 |