Stamboomonderzoek binnen bij ons bekende CVID-families gebruiken als aanknopingspunt voor genetisch onderzoek.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Immuunstelselaandoeningen, congenitaal
- Immunodeficiëntiesyndromen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
1. Het in kaart brengen van de verschillende stambomen en de verwevenheid
ertussen met behulp van een klinisch geneticus. Zijn er genoeg
aanknopingspunten om genetisch onderzoek in te zetten?
2. Immuunstatus bepalen van de CVID-patiënten en familieleden met een verhoogde
infectielast of andere kenmerken die zouden kunnen passen bij CVID.
Secundaire uitkomstmaten
1. Indien er genoeg aanknopingspunten zijn om te denken aan een genetische
achtergrond van CVID in de families: analyse naar het meest voorkomende
gendefecten van CVID.
2.Indien er een gendefect wordt gevonden: bestaat er een relatie tussen de
immuunstatus en het gevonden gendefect?
Achtergrond van het onderzoek
Tijdige identificatie van kinderen met een primaire immuundeficiëntie in de
grote groep kinderen die zich met recidiverende infecties presenteren is
lastig, maar bepalend voor hun prognose. Een verlate diagnose is geassocieerd
met aanzienlijke morbiditeit en toegenomen mortaliteit. Een van de meest
voorkomende antistofdeficiënties betreft Common Variable Immunodeficiency
(CVID). Is er klinisch sprake van CVID en lijkt het familiair voor te komen,
dan kan er gezocht worden naar een oorzakelijk gendefect. Een gedetailleerde
familieanamnese kan de manier van overerving laten zien en geeft de clinicus
aanwijzingen welke relevante familieleden geselecteerd kunnen worden voor
genetisch onderzoek.
Doel van het onderzoek
Stamboomonderzoek binnen bij ons bekende CVID-families gebruiken als
aanknopingspunt voor genetisch onderzoek.
Onderzoeksopzet
Observationeel onderzoek.
Inschatting van belasting en risico
Tijdbeslag per persoon ongeveer 30 min. Een tot twee bloedafnames. Risico op
hematoom bij bloedprikken.
Publiek
postbus 90153
5200 ME 's-Hertogenbosch
Nederland
Wetenschappelijk
postbus 90153
5200 ME 's-Hertogenbosch
Nederland
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
*Patienten met CVID die behandeld worden op de kinderafdeling van het JBZ
*genetisch interessante familieleden van deze patienten, gebaseerd op de stamboom
*familieleden met een verdenking op immuunstoornis obv de kliniek
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Ziekte of recente infectie (<2 weken voor inclusie).
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL15096.028.06 |