Biomarkers in Systemische Sclerose

Systemische sclerose (SSc) is een ernstig en progressief belopende ziekte met
hoge morbiditeit en mortaliteit. De pathogenese is nog grotendeels onbegrepen.
Een beter inzicht in de pathogenese van SSc als ook de formulering van valide
en te onderzoeken hypoteses kan leiden tot aangrijpingspunten voor de
ontwikkeling van therapeutische fmiddelen. De samensteling van een biobank van
perifeer bloed en huidbiopsieën van een groot cohort SSc patiënten levert
onfderzoeksmateriaal voor het testen van dergelijke hypothesen.

De samensteling van een biobank van perifeer bloed en huidbiopsieën van een
SSc patiënten voor de evaluatie van (nieuwe) antigenen en/of antistoffen en/of
RNA expressie profieken; de bevindingen te correleren aan klinische parameters
(i.e. ziekteduur, type SSc) en huid-/orgaanbetrokkenheid (pulmonaal, cardiaal,
renaal).

Observationeel (nested case-control en cohort)

Risico en belasting van de patiënt zullen in verhouding staan tot de mogelijke
winst van het onderzoek, daar SSc nog steeds een slechte prognose heeft zonder
kans op genezing. Onderzoek met als doel een beter inzicht in de pathogenese
zou kunnen leiden tot nieuwe aangrijpingspunten voor de ontwikkeling van nieuwe
therapieën.
Extra (poli)kliniekbezoeken: geen
Bloedafname: Bij patienten met de diagnose SSc korter én langer dan 4 jaar: 1
maal per jaar. iPAH controlegroep: 1 maal
Huibiopsieën: Patiënten met diagnose SSc korter dan 4 jaar: baseline, 1, 2 en 4
jaar na diagnose, met een maximum van 10 biopten.
Patiënten met reeds langer dan 4 jaar diagnose SSc: 1 maal 3 biopten
iPAH-patiënten: 1 maal 3 biopten
Risico geassocieerd met de ingrepen: in zeldzame gevallen (<1%)vertraagde
wondgeneing in het kader van de SSc.