Gastrointestinale klachten bij patiënten met Myotone Dystrofie type 2

Myotone Dystrofie type 2 is Myotone Dystrofie type 2 (MD2) is een
multisysteemaandoening, die klinisch ontdekt is in 1994 onder de naam Proximale
Myotone Myopathie (PROMM) (Ricker 1994), en waarvan in 2001 het genetisch
defect op chromosoom 3q21 werd opgehelderd (Liquori 2001). Het is een op
Myotone Dystrofie type 1 (MD1) gelijkend beeld, dat evenals MD1 bestaat uit
progressieve spierzwakte, myotonie, cataract en cardiale geleidingsstoornissen,
en een autosomaal dominant overervingspatroon kent (Moxley 1998). Betrokkenheid
van de tractus digestivus is bij MD1 in de literatuur beschreven, en komt
frequent voor. Omdat in de dagelijkse praktijk is opgevallen dat veel MD2
patiënten eveneens klachten van de tractus digestivus hebben, zijn deze middels
een screeningslijst in kaart gebracht. Hieruit blijkt dat MD2 patiënten
inderdaad vaak gastrointestinale klachten aangeven. Ze hebben met name last van
zuurbranden en opboeren (60% respectievelijk 65%), slikproblemen (32% voor
vloeibaar -, 39% voor vast voedsel), buikpijn (57%) en verstopping (62%)
(bijlage 1: vragenlijst maag- en darmklachten). Betrokkenheid van de tractus
digestivus is bij MD2 niet eerder beschreven in de literatuur, en bovenstaande
bevindingen geven aanleiding tot verder onderzoek.

Objectiveren hoe vaak en in welke zin tractus digestivus pathologie vóórkomt
bij patienten met Myotone Dystrofie type 2

Alle 27 MD2 patiënten die de eerdere vragenlijst maag- en darmklachten (bijlage
1) hebben ingevuld worden telefonisch benaderd voor uitleg over het onderzoek,
en worden gevraagd voor deelname aan het onderzoek. Indien zij hiertoe bereid
zijn, zal een informatiebrief opgestuurd worden (bijlage 3), waarna ze een week
later benaderd zullen worden voor definitieve deelname. De onderzoeken, te
weten een venapunctie, colon passage tijd meting, en logopedische analyse
zullen allen op één dag gepland worden. De patiënten komen naar het ziekenhuis,
waar eerst een korte anamnese afgenomen zal worden. Vervolgens zullen de drie
onderzoeken plaats vinden.

Tijdens de meting van de colon passage tijd wordt een conventionele
rontgenopname van de buik gemaakt; de stralingsbelasting hiervan is laag.
Indien er klinisch aanleiding is tot vervolgonderzoek of behandeling zal dit in
het kader van routine patientenzorg worden ingezet. Uitslagen van de
onderzoeken worden op de onderzoeksdag zelf met de patiënten besproken.
Eventuele complicaties van een venapunctie zijn: hematoomvorming, nabloeding,
infectieverschijnselen, duizeligheid en een accidentele arteriepunctie.
Er zijn geen risico*s verbonden aan een consult bij de logopedist; de
FEES-techniek (Flexible Endoscopic Evaluation of Swallowing) is minimaal
invasief. Patiënt zal, indien er slikproblemen worden vastgesteld, adviezen en
zo nodig therapie krijgen