a. analyse van de bruikbaarheid van nieuwe moleculair biologische technieken bij diagnostiek van kleine gestalte, met name detectie van kleine chromosoomafwijkingen.b. identificatie van genetische factoren die kleine gestalte veroorzaken of de ernst…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
- Endocriene en klieraandoeningen NEG
- Skeletspierstelsel- en bindweefselaandoeningen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
a. diagnostiek bij kleine gestalte.
b. genetische factoren die zijn betrokken bij het ontstaan van kleine gestalte
met of zonder disproportie.
c. de potentiële waarde van proteomics technieken voor de diagnose van oorzaken
van kleine gestalte
Secundaire uitkomstmaten
Niet van toepassing.
Achtergrond van het onderzoek
Kleine gestalte is een veel voorkomend diagnostisch probleem in de pediatrische
en klinisch genetische praktijk. Met de huidige diagnostische methoden blijft
bij een groot percentage de oorzaak van de kleine gestalte onbekend, ondanks
uitgebreid diagnostisch onderzoek. Dit protocol betreft een langlopend
onderzoek gericht op het verbeteren van diagnostische technieken, om vaker de
oorzaak van kleine gestalte vast te kunnen stellen.
Van een serie patiënten met kleine gestalte, zowel geproportioneerd als
gedisproportioneerd, zal bloed worden afgenomen. Dit materiaal wordt gebruikt
voor diverse moleculaire analyses, ook wel systeembiologie genoemd. Naar
verwachting brengt deze benadering beter inzicht in de oorzaken van
groeistoornissen die leiden tot een kleine gestalte met of zonder disproportie.
Doel van het onderzoek
a. analyse van de bruikbaarheid van nieuwe moleculair biologische technieken
bij diagnostiek van kleine gestalte, met name detectie van kleine
chromosoomafwijkingen.
b. identificatie van genetische factoren die kleine gestalte veroorzaken of de
ernst ervan beïnvloeden.
c. analyse van eiwitprofielen in plasma met proteomics technieken
Onderzoeksopzet
a. er zal een materiaalbank (DNA) van personen met kleine gestalte worden
samengesteld ten behoeve van onderzoek naar de oorzaak van kleine gestalte. Om
het opsporen van de verantwoordelijke genen te vergemakkelijken zal ook DNA van
beide ouders worden opgeslagen.
b. het materiaal zal worden gebruikt voor validering van nieuwe moleculair
biologische technieken als diagnostisch instrument bij kleine gestalte.
c. na het genetisch vaststellen van de diagnose zal onderzocht worden of een
bepaalde genetische aandoening geassocieerd is met een bepaald eiwitprofiel.
Inschatting van belasting en risico
Van proefpersonen wordt eenmalig bloed afgenomen en worden lengtemetingen
verricht. Wanneer al DNA aanwezig is in het Laboratorium voor Diagnostische
Genoomanalyse (LDGA) te Leiden of in een ander laboratorium voor diagnostisch
DNA-onderzoek, dan komt de bloedafname bij deze persoon te vervallen. Bij de
ouders wordt bloed afgenomen voor isolatie van DNA. Deze handelingen leveren
nauwelijks risico op.
Publiek
Postbus 9600
2300 RC Leiden
NL
Wetenschappelijk
Postbus 9600
2300 RC Leiden
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Patiënten met een kleine lengte, met hun ouders
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Geen toestemming;
ontbreken van toegang tot beide biologische ouders van de patiënt;
ontbreken van klinische gegevens van de patiënt;
eerder gesteld en met (DNA-, chromosomen- of cytologisch) onderzoek bevestigde diagnose
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL16112.058.07 |