Monitoren van minimale residuale ziekte (MRD) bij kinderen met neuroblastoom om op MRD gebaseerde risico-stratificatie te verbeteren

Ondanks risico stratificatie en de ontwikkeling van daaraan gekoppelde
behandelingsschema's, is de prognose van hoog risico neuroblastoom patienten
slechts 30-40% en is het nog steeds niet mogelijk te voorspellen welke van deze
hoog risico patienten zullen overlijden of overleven. Voor de standaard risico
groep is de prognose ongeveer 70% met minder intensieve behandeling. Aan de
andere kant is het van vitaal belang om hoog risico patienten te kunnen
detecteren in de standaard risico groep, zodat zij zodanig behandeld zullen
worden. In de hoog risico groep willen we de hoog risico patienten
identificeren die waarschijnlijker voordeel uit een intensievere behandeling
zullen halen.

Het doel van deze studie is het verbeteren van risico stratificatie en daarbij
de toewijzing van behandeling bij standaard en hoog risico patienten met
neuroblastoom door middel van het testen van minimal residuale ziekte (MRD)
door real time quantitative (RQ)-PCR.

Recentelijk hebben we een panel van RQ-PCR markers voor MRD detectie voor
neuroblastoom, ontwikkeld. Sommige van deze targets hebben geen expressie in
normaal beenmerg (BM) en bloed (PB), terwijl de alom bekende markers tyrosine
hydroxylase (TH) en GD2-synthase dat wel hebben.

In een retrospectieve studie willen we de expressie van ons panel van markers
testen op primaire tumoren en op diagnose BM en BM afgenomen tijdens de
behandeling, van ongeveer 100 standaard en hoog risico patienten. Deze BM
monsters zijn aanwezig bij Sanquin te Amsterdam van nederlande patienten.
Verder willen we een prospectieve MRD-studie verrichten op montsers van
nederlande en duitse patienten. We zullen onderzoeken of het monitoren van MRD
de stadiering ten tijde van diagnose kan verbeteren, of het monitoren op
verschillende tijdspunten gedurende de behandeling de overleving kan
voorspellen en of het monitoren van MRD na de behandeking recidieven kan
voorspellen. Daarnaast zullen we kijken hoe het monitoren van MRD in PB is
vergeleken met monitoren van MRD in BM.

Wij vragen toestemming om van patienten 2 ml extra beenmerg (BM) en 3-5 ml
extra bloed (PB) tijdens de reguliere BM en PB puncties af te nemen. Zij zullen
nooit extra geprikt worden voor dit onderzoek. Daarom is er geen extra risico,
naast het risico van de reguliere puncties, gekoppeld aan dit onderzoek. Wij
verwachten dat de belasting minimaal zal zijn. Patienten zullen zelf geen
voordeel hebben van dit onderzoek.