@neurIST
geintegreerde biomedische informatica voor het beleid aangaande intracraniele aneurysmata

niet-geruptureerde aneurysmata (UIA) komen bij 1-6% van de populatie voor. De
incidentie van ruptuur in de groep personen met een intracranieel aneurysma is
relatief laag, in de orde van 10/10.000 per jaar. De consequenties van een
ruptuur zijn ernstig: 45% van de patienten sterft binnen een maand na zo'n
subarachnoidale bloeding (SAB).
Aangezien ongeveer 10% van de patienten met een aneurismatische SAB een eerste-
of tweedegraads familielid, bekend met een SAB of UIA heeft is het
waarschijnlijk dat er een genetische component betrokken is bij het ontwikkelen
van UIA en SAB.

Het aanleggen van een referentiedatabase van patienten met een intracranieel
aneurysma, waarin klinische en genetische data wordt verzameld van tenminste
800 patienten, 400 controles en 400 bloedverwanten van patienten bij wie een
erfelijk aspect herkend wordt. Daarnaast wordt beeldvorming verzameld van
tenminste 600 ptn.

Het doel is om op basis van deze database genetische variaties te identificeren
die geassocieerd zijn met een verhoogd relatief risico (RR > 1.5, bij een
allelfrequentie van 0.35-0.65) voor een intracranieel aneurysma met of zonder
SAB. Dit RR zal worden bepaald op basis van de patientgroep, die tenminste 400
casus moet bevatten.

patient-controle studie

last:
venapunctie voor 30 ml volbloed
CTA - radiatiedosis
invullen vragenlijst