Europees onderzoek naar de behoeften van personen en gezinnen met de juveniele vorm van de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington (HD) is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte
waarvoor slechts symptomatische behandeling mogelijk is. Patiënten ontwikkelen
een anatal symptomen zoals bewegingsstoornissen, cognitieve achteruitgang, en
stemmingsstoornissen. HD begint meestal rond het 40ste jaar, maar kan ook
kinderen en adolescenten treffen. De juveniele vorm (JHD) heeft een begin voor
het twintigste jaar. Het jongste symptomatische kind dat in de literatuur is
gerapporteerd was 2 jaar. De gemiddelde levensverwachting na begin van de
ziekte is 15-20 jaar.
HD treft tussen de 7 en 10 personen per 100,000, 1-10% van de aangedane
personen heeft een juveniele vorm. Het klinisch beeld bij JHD is verschillend
van dat in de adulte vorm. Bij JHD worden vaker gedragsstoornissen in de
beginfase van de ziekte gezien. Tevens wordt vaker epilepsie gerapporteerd. In
75% van de JHD-gevallen bleek de vader de aangedane ouder waardoor in de meeste
gevallen de moeder de verzorgende ouder is.
JHD wordt algemeen minder goed herkend als ziekte dan HD. Daardoor is ook
minder bekend over de psychosociale ziekte op de patiënt en zijn gezinsleden.
In een Engelse studie werden semi-gestructureerde interviews gehouden met
twaalf ouders/ouderparen van JHD-patiënten. Een aantal problemen werden
waargenomen waardoor specifieke hulp kon worden geboden. Het betrof een
kleinschalig onderzoek; onderzoek bij een grotere groep en in diverse landen
binnen Europa en in de VS is nodig om de noden van deze groep goed in kaart te
brengen.
Het Europese Huntington*s Disease Network (EHDN) is in 2003 opgericht.
Onderdeel van de EHDN zijn werkgroepen waaronder een werkgroep die zich
speciaal richt op JHD.

inventarisatie van de noden en behoeften van gezinnen met een patient met de
juveniele vorm van de ziekte van Huntington

exploratieve interviewstudie

geen belasting