Slaapstoornissen bij chronisch progressieve externe oftalmoplegie

CPEO
Chronisch progressieve externe oftalmoplegie (CPEO) is een zeldzame
mitochondriële ziekte, waarbij intracellulair energietekort leidt tot problemen
van met name de oogspieren (1). Dit leidt tot hangende oogleden en een
beperkte beweeglijkheid van de oogbol. Daarnaast is er bij CPEO vaak sprake van
betrokkenheid van meerdere orgaansystemen, waarbij cerebrum, cerebellum,
skeletspieren, cochlea, retina, perifere zenuwen en hart kunnen zijn aangedaan.
Patiënten met CPEO zijn door hun ziekte in hoge mate beperkt in hun dagelijkse
activiteiten. Een eerder nog te publiceren onderzoek van onze groep liet zien,
dat deze beperking voor een groot deel veroorzaakt wordt door ernstige
vermoeidheidsklachten. Tweederde van alle CPEO patiënten voldeed aan de
criteria van ernstige vermoeidheid.

Vermoeidheid
De oorzaak van deze vermoeidheid is niet bekend. Enerzijds kan het
intracellulair energietekort direct vermoeidheid tot gevolg hebben. Anderzijds
zou vermoeidheid een uiting kunnen zijn van een verstoorde nachtelijke slaap.
Om deze laatste hypothese te testen hebben wij aan de hand van vragenlijsten de
kwaliteit van slaap in kaart gebracht bij 33 in ons centrum bekende CPEO
patiënten. Bij 8 patiënten (24%) was sprake van overmatige slaperigheid overdag
en 26 patiënten (76%) moeten af en toe worstelen om wakker te blijven. Er is
ook gekeken naar veel voorkomende oorzaken van een slechte nachtrust: klachten
van nachtelijke bewegingsdrang door een onaangenaam gevoel in de benen
(restless legs syndroom , RLS) kwam voor bij 10 patiënten (29%) en bij 8
patiënten (24%) waren er aanwijzingen voor nachtelijke ademstops (obstructief
slaap apneu syndroom, OSAS).

Slaapstoornissen
Vragenlijst onderzoek suggereert dus, dat slaapstoornissen frequent voorkomen
bij CPEO. Om dit echt te kunnen objectiveren is het nodig om een nachtelijk
slaap registratie uit te voeren. Aangezien RLS en OSAS beide goed behandelbare
aandoeningen zijn, is het uiteindelijke doel van deze studie om de vermoeidheid
overdag te verminderen door optimaliseren van de nachtelijke slaap.

Met behulp van nachtelijke slaapregistratie willen wij een antwoord krijgen op
de volgende vragen:.
1. Beschrijving van de kwaliteit van slaap (duur, efficiëntie en opbouw van de
verschillende slaapstadia)
2. Objectiveren van specifieke slaapstoornissen (RLS, OSAS en periodic limb
movement disorder)

Voor dit onderzoek wordt gebruik gemaakt van een kleine, draagbare recorder,
waarmee de slaapregistratie bij de patiënt thuis kan worden uitgevoerd. De
apparatuur wordt thuis aangesloten, en de volgende ochtend weer opgehaald. Voor
de registratie worden een aantal elektrodes op de hoofdhuid en een aantal
spieren geplakt. De ademhaling wordt geregistreerd met flexibele banden om de
buik en borst, en een sensor bij de neus. Wanneer de apparatuur is aangesloten,
kunnen de proefpersonen zich gewoon vrij bewegen. Er wordt géén gebruik
gemaakt van invasieve meetmethoden.
De registraties worden met speciale software beoordeeld. De slaapstadia worden
gescoord volgens de Rechtschaffen en Kales criteria (2). Daarnaast wordt het
voorkomen van a- en hypopneus gemeten, evenals eventuele (periodieke)
beenbewegingen. Uitkomstmaten met betrekking tot de slaaparchitectuur zijn
onder andere de inslaaplatentie, slaapefficiëntie en het aantal arousals per
uur. Voor de nachtelijke ademhaling wordt onder meer de apneu/hypopneu-index,
en het aantal desaturaties berekend.

Er zijn geen risico*s aan deze studie verbonden. Het aansluiten van de
slaapregistratieapparatuur, als ook de nachtelijke slaapregistratie wordt over
het algemeen niet als belastend beschouwd.