Effect van langzaam resorbeerbare koolhydraten op de variatie in plasma aminozuren concentratie van kinderen met PKU.

De metabole instelling wordt bij PKU gecontroleerd door de bloed Phe
concentratie te meten. De inname van Phe met het dieet wordt aangepast wanneer
de bloed Phe concentraties buiten de na te streven range valt. Hierbij worden
andere factoren die de Phe concentratie beïnvloeden zoals groei,
energie-inname, inname van het aminozuursupplement en infecties meegewogen bij
de aanpassing van het dieetadvies. Onderzoek naar de schommelingen binnen 24
uur in de Phe concentraties in het bloed geven bij patiënten met PKU een
omgekeerd beeld ten opzichte van gezonde controles. Bij patiënten met PKU zijn
de gemeten concentraties 's morgens vroeg nuchter gemeten het hoogst en dalen
in de loop van de dag. Waarschijnlijk moet deze stijging gedurende de nacht
toegeschreven worden aan katabolisme, resulterend in een eiwitafbraak die het
verbruik van Phe voor eiwitsynthese overschreidt.

Een reductie van het katabolisme gedurende de vastenperiode in de nacht, zodat
de stijging van de Phe concentratie beperkt wordt, is het doel van de studie.
Hieroor zal voor het naar bed gaan gebruik gemaakt worden van een dieetproduct,
bestaande uit langzaam resorbeerbare koolhydraten, zodat er meer energie
beschikbaar is gedurende de vastenperiode in de nacht.

De studie is opgezet als een eerste pilotstudie (cross-over design), deelnemers
worden gerandomiseerd om te bepalen in welke volgorde de 2 typen koolhydtraat
als interventie worden gegeven. De producten voor de interventie zullen dubbel
blind worden gegeven.

De interventie bestaat uit het geven van extra koolhydraten bij de 3de portie aminozuursuppletie voor het naar bed gaan. Deze extra koolhydraten zijn snel of langzaamresorbeerbaar. Alle proefpersonen krijgen beide producten. Het koolhydraatpoeder wordt toegevoegd aan het gwebruikelijke aminozuursupplement als dit vloeibaar wordt gebruikt, of het poeder wordt apart gegeven aangemaakt met water en naar wens op smaak gebruikt met een smaaksachet.

Voor de deelnemers betekent deelnemen gedurende 2 perioden van 8 dagen:
- dagelijk 2 x een vingerprik, noteren lichaamsgewicht en rapportage
ontlasting
- 2 dagen per periode van 8 dagen het bijhouden van een voedseldagboek
- dieet volgen conform het voor de patient gebruikelijke dieetadvies met
uitzndering van de 3e portie aminozuursuppletie, die wordt gebruikt voor het
naar bed gaan en waaraan op de interventiedagen koolhydraten worden toegevoegd.
De studie wordt thuis uitgevoerd, waarbij de extra belasting met name de hogere
frequentie van de vingerprik betreft.
Extra risico's ten opzichte van de gebruikelijke behandeling worden bij de
studie niet verwacht. De extra inname van koolhydraten kan de uitgesproken
smaak van de gebruikelijke aminozuren wel enigszins beinvloeden en zal ook het
volume van deze suppletie vergroten, maar de verwachting is dat dit geen grote
problemen zal geven.