Track-HD is opgezet om de klinische kenmerken, genetische factoren en biomarkers aan elkaar te relateren in zoveel mogelijk domeinen karakteriserend voor de ziekte van Huntington. Het hoofddoel van dit onderzoek is te bepalen welke combinatie van…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Bewegingsstoornissen (incl. parkinsonisme)
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Alle variabelen worden meegenomen als uitkomstmaten: klinisch, MRI, genetisch
en biomarkers om te beoordelen welke combinatie het meest sensitief is voor het
detecteren van verandering in de ziekte van Huntington.
Secundaire uitkomstmaten
Afhankelijk van de bevindingen op primaire onderzoeksvariabelen.
Achtergrond van het onderzoek
De ziekte van Huntington (ZvH) is een neurodegeneratieve aandoening die
dominant erfelijk is. Het wordt veroorzaakt door een instabiele geexpandeerde
trinucleotide repeat (CAG) op het IT-15 gen. De prevalentie is 5-10 per
100.000. De klinische symptomen beginnen gemiddeld rond het 40e levensjaar:
motorische afwijkingen, cognitieve achteruitgang en psychiatrische stoornissen.
Het beloop is progressief en leidt tot functioneel disfunctioneren en
uiteindelijk de dood binnen 10-30 jaar. Door middel van een DNA-test kunnen
risicodragers zich predictief laten testen om te bepalen of ze al dan niet
gendrager zijn lang vóór het begin van klachten en symptomen. Op dit moment is
er nog geen therapie beschikbaar die de ziekte kan voorkomen of vertragen.
Huntington diermodellen hebben belovende resultaten opgeleverd maar de
voorspellende waarde ervan voor de mens is nog onbekend. Het integreren van
fundamenteel en klinisch onderzoek is daarom noodzakelijk voor het uitvoeren
van toekomstige klinische studies, bijvoorbeeld door biomarkers te ontdekken
die het beloop van de ziekte in kaart brengen en door factoren te identificeren
die van invloed zijn op het begin en progressie ervan.
Doel van het onderzoek
Track-HD is opgezet om de klinische kenmerken, genetische factoren en
biomarkers aan elkaar te relateren in zoveel mogelijk domeinen karakteriserend
voor de ziekte van Huntington.
Het hoofddoel van dit onderzoek is te bepalen welke combinatie van instrumenten
(klinische en biologische uitkomstmaten) het meest gevoelig zijn voor het
detecteren van veranderingen in het begin en het beloop van de ziekte van
Huntington en om te gebruiken als uitkomstmaten in toekomstige neuroprotectieve
trials.
Onderzoeksopzet
Alle deelnemers worden drie keer gezien: baseline, na 1 jaar en na twee jaar.
Elk bezoek bevat de volgende onderzoeken: klinisch, (oculo)motorisch,
neuropsychologisch, neuropsychiatrisch, MRI. Ook wordt er bloed afgenomen.
Inschatting van belasting en risico
Omdat Track-HD een observationele study is, zijn er geen risico's verbonden
voor de deelnemers. De bezoeken duren ongeveer een dag en un belasting wordt
tot een minimum gereduceerd door indien nodig, extra pauzes en helpen om te
ontspannen tijdens bloedafname en MRI-scans.
Deelname aan het project leidt niet tot een rechtstreeks therapeutisch effect.
Een potentieel voordeel is dat door deelname er sneller en betrouwbaarder
onderzoek naar de ontwikkeling en progressie van de klinische symptomen zodat
patiënten en familieleden hier beter over kunnen worden geïnformeerd. Bovendien
leidt dit tot een verbetering in de diagnostiek van de ziekte en in de
kwaliteit van de zorg en biedt het project de mogelijkheid tot deelname aan
interventie studies naar de preventie en vertraging van het beloop.
Publiek
Postbus 9600
2300 RC Leiden
NL
Wetenschappelijk
Postbus 9600
2300 RC Leiden
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Het kunnen ondergaan van een MRI scan and bloedafname;De groepen deelnemers zijn:
1. Controlepersonen
a. Partner van een patiënt en niet risicodrager voor HD
b. Personen die niet-gendragers zijn voor de ziekte (na genetische test);2. Presymptomatische gendragers
a. Genetische testuitslag: CAG repeat lengte >= 40 en
b. Score op pathologische ziektelast [(CAG-35.5) × leeftijd] >250 en
c. Afwezigheid van klinische motorische afwijkingen volgens de UHDRS 99;3. Huntington patiënten in een vroeg stadium
a. Genetische testuitslag: CAG repeat lengte >= 40 en
b. Aanwezigheid van klinische motorische afwijkingen volgens de UHDRS 99 en
c. Shoulson en Fahn stadium 1 (TFC > 9-13) of 2 (TFC >= 7) afgenomen met de UHDRS 99 - capaciteit tot functioneren in het dagelijks leven
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
• Stadium 3 (TFC <= 6) of groter tijdens instroom
• Jonger dan 18 jaar
• Ouder dan 65 jaar
• Ernstige psychiatrische stoornis tijdens instroom
• Ernsitige neurologische comorbiditeit
• Comorbiditeit van andere ernstige ziektes
• Niet kunnen meedoen aan MRI (bijv. claustrofobie of metalen implantaten)
• Niet bereid tot het geven van bloed
• Voorgeschiedenis van ernstig schedelletsel
• Drugs- en/of alcohol misbruik
• Ernstig letsel aan de handen waardoor schrijven of snelle reactiesnelheid worden beperkt
• Reeds deelnemend aan klinische medicatie trial
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL18769.058.07 |