1. definieren klinisch spectrum bij vrouwelijke draagsters van het creatine transporter defect. 2. correlatie tussen fenotype en X-inactivatie studies.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Neurologische aandoeningen, congenitaal
- Aangeboren metabolismestoornissen
- Geestelijke achterstandsstoornissen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De volgende onderzoeken worden verricht: 1. anamnese en familie anamnese,
2.lichamelijk onderzoek, 3. laboratorium onderzoek (biochemische analyse bloed
en urine, X-inactivatie studies in bloed, haren en speeksel, RNA analyse,
creatine opname studies in fibroblasten en EBV getransformeerde lymphocyten, 4.
H-MRS van de hersenen en 5. neuropsychologisch onderzoek.
Secundaire uitkomstmaten
niet van toepassing
Achtergrond van het onderzoek
Het creatine transporter defect is een X-gebonden oorzaak van mentale
retardatie. De aandoening werd recent ontdekt door het metabole laboratorium in
het VUMC in samenwerking met het Cincinnati Children*s Hospital Medical Center
in de USA. Er is weinig bekend over het fenotype bij vrouwelijke draagsters.
Het is te verwachten dat het fenotype bij vrouwen kan varieren tussen
asymptomatisch en een beeld vergelijkbaar met aangedane mannen, ten gevolge van
verschil in X-inactivatie.
Doel van het onderzoek
1. definieren klinisch spectrum bij vrouwelijke draagsters van het creatine
transporter defect. 2. correlatie tussen fenotype en X-inactivatie studies.
Onderzoeksopzet
cross-sectional observationeel onderzoek
Inschatting van belasting en risico
De belasting van het onderzoek bestaat uit twee invasieve ingrepen (een
venapunctie en een huidbiopt), uittrekken van 20 haren, het feit dat het tijd
kost (twee keer een bezoek van 3-4 uur) en de mogelijke psychologische
belasting van de confrontatie met het draagster zijn. De uitslagen van de
onderzoeken kunnen van belang zijn voor de proefpersonen omdat ze informatie
geven over het mogelijk zinvol zijn van behandeling met creatine en creatine
biosynthese precursors.
Publiek
De Boelelaan 1117
1081 HV Amsterdam
Nederland
Wetenschappelijk
De Boelelaan 1117
1081 HV Amsterdam
Nederland
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
bewezen draagster van pathogene mutatie in creatine transporter gen.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
ontbreken informed consent.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL18019.029.07 |