Invloed van individuele dieet- en fysiotherapeutische interventie op de uitkomst van mitochondriele aandoeningen

Mitochondriële aandoeningen zijn aandoeningen waarbij de energiehuishouding van
de cel gestoord is, waardoor schade kan ontstaan in verschillende organen.
Hierdoor ontstaat een zeer heterogene multisysteemziekte met symptomen als
hypotonie, epilepsie, psychomotore retardatie en failure to thrive (cit). Op
dit moment is er nog geen causale behandeling mogelijk voor de grootste deel
mitochondriële aandoeningen en berust de zorg op symptoombestrijding .
Kinderen met een ziekte van de oxidatieve fosforylering zijn vaak in een
slechte voedingstoestand. Secundaire achteruitgang van de mitochondriële
functie is gerapporteerd in ernstige malnutritie bij patienten met kanker en
anorexia nervosa en in patiënten met inactiviteit en deconditionering.

Onze hypothese is dat de voedingstoestand de mitochondriële functie
(waargenomen als ATP-productie vanuit substraatoxidatie in spier) van kinderen
met een primaire oxidatieve fosforyleringsstoornis beinvloedt. Verder
verwachten wij dat ondervoeding kan leiden tot verminderde mitochondriële
functie (verlaagde ATP-productie) in kinderen zonder een primaire oxidative
fosforyleringsstoornis.
In ons programma wordt de fysiotherapie na een zorgvuldige evaluatie van de
conditie van het kind verricht; na de evaluatie van de algemene conditie en
belastbaarheid, wordt een persoongebonden oefenprogramma aangeboden, die uit
korte bewegingsperioden bestaat en meerdere keer op de week gebeurt. Daardoor
kunnen wij de spieren actief houden, zonder de energiehuishouding te
overbelasten. Wij verwachten dat hiermee de conditie verbetert.
Wij stellen dat het klinisch/biochemische fenotype van oxidatieve
fosforyleringsstoornissen verbeterd kan worden door een optimale voeding
ondersteund door fysiotherapie.

Het doel van het onderzoek is te evalueren of het klinisch/biochemische
fenotype en de kwaliteit van leven van kinderen met een van oxidatieve
fosforyleringsstoornis verbeterd kan worden door een optimaal op de energie- en
substraatbehoefte afgestemde voedingsinterventie, ondersteund door een
persoonlijk fysiotherapie programma.

Wij zullen alle kinderen ingepland voor een spierbiopt met een verdenking op
oxidatieve fosforyleringsstoornis op basis van MDC score1 prospectief klinisch
en biochemisch beoordelen inclusief de analyse van organenfunctie,
neuro-imaging, neurofysiologie, motore ontwikkeling, inspanningstolerantie,
vermoeidheidsscore en evaluatie van de qualiteit van leven. Daarna zullen wij
na inventarisatie van huidig dieet en de antropometriche parameters middels
*Deltatrac* meting (een bepaling van energie en substraatgebruik) een dieet
samenstellen dat toegespitst is op de behoeften van het kind. Naast deze
voedingsinterventie ontvangt het kind gedurende tweede half jaar een
persoonlijk fysiotherapeutisch trainingsprogramma en de reguliere
kindergeneeskundige zorg.
Nadat dit programma met persoonsgebonden dieet en individueel fitnessprogramma
een jaar lang gevolgd is, zullen wij de conditie van het kind opnieuw
uitgebreid evalueren en de metingen herhalen.

Een individueel afgestemd dieet Aerobe fysiotherapie (kortdurend, weinig intensief inspannen)

nvt