Emotie herkenning, ervaring en empathie bij mensen met Moebius syndroom en bij een aangeboren tweezijdige gezichtsverlamming.

Sociale cognitie, ofwel de wijze waarop mensen anderen en zichzelf begrijpen,
is een cruciaal onderdeel in sociale interacties. Vaak begrijpen we vanzelf wat
er in anderen omgaat, ondanks het gegeven dat bedoelingen en gevoelens van
buitenaf gezien verborgen zijn en zich alleen afspelen in het eigen hoofd. De
eenvoudige handeling om te kunnen glimlachen of te fronsen om plezier of
ergernis aan te geven is iets dat bij de meeste mensen spontaan plaats vindt.
Als we in staat zijn om de emoties van anderen te begrijpen door middel van het
delen van elkaars gezichtsuitdrukkingen, ontstaat de intrigerende vraag wat er
gebeurt als individuen niet in staat zijn tot het creeren
gezichtsuitdrukkingen. Wij hebben een dergelijke groep mensen vastgesteld:
mensen met een aangeboren tweezijdige gezichtsverlamming en in het bijzonder
met het Moebius syndroom.

Het Moebius syndroom is een aandoening vanaf de geboorte, welke hoofdzakelijk
de 6e en 7e hersenzenuwen aantast. Het syndroom wordt gedefinieerd als een
aangeboren gezichtszwakte gecombineerd met een verzwakt vermogen om de ogen
naar opzij te bewegen en sluit vaak ook fysieke vergroeiingen in, zoals
klompvoet, vliezen tussen tenen, vingers, kwijlen en een uitzonderlijk kleine
kaak. Het meest karakteristieke voor patiënten met het Moebius syndroom zijn de
maskerachtige gezichten te wijten aan de aangetaste zevende hersenzenuw.

Tot aan de genetische studies (Verzijl et al 2003) werd gedacht dat een groep
mensen met wat nu bekend is als * aangeboren tweezijdige
gezichtsverlamming* (in sommige gevallen *erfelijk*), ook het Möbius syndroom
hadden. De genetische achtergrond blijkt verschillend te zijn: het Möbius
syndroom komt voort uit een ontwikkelingsstoornis van de lagere hersenstam;
aangeboren gezichtsverlamming niet. Deze laatste is een algemeen dysgenesie van
de facialis kern. Wij hebben ook ontdekt dat, aangezien Möbius zo*n zeldzame
aandoening is, de diagnose ervan vaak jaren kost voordat het wordt herkend. De
mensen die eraan lijden worden vaak gelabeld als met een aangeboren tweezijdige
gezichtsverlamming. Wij zijn voor ons onderzoek echter alleen geïnteresseerd in
het gegeven dat iemand geen gezichtsuitdrukking kan maken.

Er heeft wat onderzoek plaats gevonden bij Moebius patienten, maar het
merendeel is gebaseerd op medische analyse, bijv. welke zenuwen zijn aangetast,
de mogelijke genetische factoren met als gevolg de fysieke vergroeiingen. Er is
zeer weinig onderzoek gedaan op emotioneel of psychologisch gebied.

Elkaar begrijpen door automatisch "jezelf in de ander te verplaatsen" is een
essentieel onderdeel van een sociaal leven, aangezien dit tot de natuurlijke
functie van menselijke relaties behoort. Eigenlijk bedoelen we, in gewone
bewoordingen, empathie.

Als we de normale ontwikkeling van empathie bekijken, wordt dit niet beschouwd
als aangeboren. Deze functie schijnt zich geleidelijk te ontwikkelen gedurende
deelname aan het dagelijkse sociale leven: het brengt handelen vanuit jezelf
met zich mee (en hierdoor, het ervaren van emoties) en het waarnemen van de
handelingen van anderen. De emoties van anderen met je eigen ervaring
verbinden - wat de grondslag is voor empathie - vindt plaats door middel van
communiatie (bijv. gezichtsuitdrukkingen, (lichaams)taal). Mensen met het
Moebius syndroom en een aangeboren tweezijdige gezichtsverlamming zijn niet in
staat zelf gezichtsuitdrukkingen te creeren. Betekent dit dat zij dan ook
beroofd zijn van de mogelijkheid gezichtsuitdrukkingen van anderen te delen?
Met andere woorden, worden de interne neurale circuits nog gestimuleerd ondanks
het feit dat de bijbehorende gezichtsuitdrukkingen niet kunnen worden
voortgebracht?

Het onderzoek naar sociale cognitie en zijn dysfuncties is lange tijd
gedomineerd door het idee dat een specifieke module verantwoordelijk is voor
ons vermogen gemoedstoestanden aan/van anderen toe te kennen/herkennen.
(*Theory-of-the-Mind module*). Echter het laatste decennium heeft ons begrip
zich sterk gewijzigd over hoe we handelingen, emoties en sensaties van anderen
begrijpen. In een recent opgekomen model zou het begrijpen van anderen door
twee elkaar aanvullende routes tot stand worden gebracht: één route
automatisch en gebaseerd op een innerlijke nabootsing van handelingen, emoties
en sensaties van de ander (*shared circuits*). De andere route, meer
doelbewust en cognitief, gebaseerd op expliciete gedachten over de
overtuigingen en emoties van anderen.

We hebben aangetoond dat neuronen in de premotore cortex van de aap reageren op
zowel het uitvoeren van eigen handbewegingen als op het zien van een ander die
gelijke handbewegingen maakt. Dit geldt zelfs ook wanneer de handelingen van
anderen slechts worden gehoord of geraden. Deze neuronen blijken het zien van
handelingen van de ander te vertalen naar een voor de observeerder bekende
taal: zijn of haar eigen handelingen.
Deze vertalingsactie creert een sterke en intuitieve link tussen observereerder
en de geobserveerde persoon. Onlangs hebben we aangetoond dat analoog aan deze
spiegelneuronen, het zien van iemands walging activeert de voorste insula in
voxels. Dit wordt ook geactiveerd als bij de proefpersoon walging wordt
opgewekt in de scanner.

Letsel in de voorste insulae vermindert zowel de mogelijkheid om walging te
ervaren als afkeer/walging te herkennen in de gezichtsuitdrukking van anderen.
Dit gegeven toont het belang van dit systeem aan in sociale waarneming. We
hebben eveneens aangetoond dat het een ander aangeraakt zien worden, de tweede
somatosensorische cortex activeert op een wijze alsof de observeerder zelf
wordt aangeraakt. Deze feiten duiden erop dat het begrijpen van anderen niet
alleen steunt op het bestaan van een domein onspecifieke Theory-of-Mind module,
maar ook op een groep systemen ( zoals premotorische cortex, insulae en SII)
welke normaliter betrokken zijn bij onze eigen handelingen, emoties en
sensaties, welke we *shared-circuits*noemen.

De kern van ons voorgesteld onderzoek is om drie aspecten van emotionele
herkenning bij de Moebiuspopulatie en populatie met een aangeboren tweezijdige
gezichtsverlamming te onderzoeken door middel van het observeren van
gezichtsuitdrukkingen en de mogelijke connectie ertussen, door:

a. de mate van gezichtsverlamming (deafferentiatie) en somatosensore
gevoeligheid te meten;
b. het vermogen te meten om emoties te herkennen in getoonde gezichtsuitdrukken
c. de mate van activatie van de somatosensore gebieden te meten gedurende het
kijken naar emoties in gezichtsuitdrukkingen tijdens fMRI-onderzoek.

Het algemene doel van het onderzoeksproject is om de verbinding te bestuderen
onderzoeken tussen het vermogen om gezichtsuitdrukkingen te creeren en het
vermogen om emoties te herkennen die anderen via gezichtsuitdrukkingen tonen.

Door middel van dit onderzoek hopen we te zorgen voor een beter begrip van het
cognitieve impact van het Moebius syndroom en een aangeboren tweezijdige
gezichtsverlamming om zo patienten te helpen om te gaan met de uitdagingen van
hun conditie welke wellicht nog niet zijn herkend.

Het voorgestelde onderzoek is verdeeld in twee onderscheiden delen: Deel I en
Deel II.
Deel I zal thuis bij de proefpersoon worden uitgevoerdl; Deel II vindt plaats
in het NeuroImaging Centrum in Groningen. Proefpersonen kunnen kiezen deel te
nemen aan alleen Deel I of aan Deel I EN Deel II gezamenlijk.

DEEL I
Wordt thuis bij de proefpersoon uitgevoerd, en bestaat uit:
De volgende vragenlijsten en tests worden afgenomen:
• Davis Interpersonal Reactivity Index Vragenlijst
• De Bermond-Vorst Alexithymia Vragenlijst
• Raven Progressive Matrix Vragenlijst
• Neurologische test: Semmes-Weinstein Monofilament Test
• Oogbeweeglijkheid: Four Point Eye Movement Test
• Visuele scherpte: Warrington Face Memory Recognition Test

Emotional expressie herkenning: Montagne-Perrett Morphed Faces Program
(Montagne et al. 2007)
Emotional/facial expression generation: het filmen van de gezichtsuitdrukkingen
van de proefpersoon welke corresponderen met geluk, walging, angst,
neutraliteit en de kauwfunctie.

DEEL II
Wordt uitgevoerd in het NeuroImaging Centrum, UMCG te Groningen, en bestaat uit
Neuroimaging (fMRI) studies terwijl de proefpersoon kijkt naar:
• korte filmclips met diverse emoties
• uitgevoerde emotionele gebaren en kauwbewegingen
Na afronding van de fMRI scan het inschatten van de tijdens de scan
waargenomen emoties, door middel van de zes basis emoties
De Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) Vragenlijst/Interview

VOORDEEL / GROEP
Door middel van dit onderzoek hopen we te zorgen voor een beter begrip van het
cognitieve impact van het Moebius syndroom en aangeboren tweezijdige
gezichtsverlamming om zo patienten te helpen om te gaan met de uitdagingen van
hun conditie welke wellicht nog niet zijn herkend.
Ook willen wij meer zicht geven op de hersengebieden die zijn betrokken bij
empathisch functioneren.

BELASTING
Zoals aangegeven in E9 en E9a is er minimale belasting voor de proefpersonen.

RISICO'S
In fMRI onderzoek worden proefpersonen blootgesteld aan een magnetisch veld van
3 Tesla en snel wisselende magnetische gradienten en radio frequentie velden.
Tot zover zijn geen bijwerkingen beschreven in de literatuur.
In zeldzame gevallen wordt een perifere zenuw in det abdomen gestimuleerd door
de magnetische
gradienten. Dit veroorzaakt dan een jeukachtig gevoel, maar is niet schadelijk.
Vrijwilligers met MR incompatibele implantaten worden uitgesloten van het
onderzoek. Als een proefpersoon claustrofobisch blijkt te worden in de scanner
wordt het onderzoek afgebroken en is de proefpersoon van verder deelname
uitgesloten.
We zullen de proefpersonen informeren (zoals in E7), en zij zullen in het geval
van vragen of zorgen naar de onafhankelijk arts in contact worden gebracht.