Genetisch oorzaken van dyslipidemie en hart- en vaatziekten

Erfelijke afwijkingen in de vetstofwisseling zijn zeldzaam. Daarom is er nog
niet geheel bekend wat deze stoornissen ons leren over een normaal
functionerende verstofwisseling. Bovendien is het vaak niet bekend of deze
afwijkingen ook een verhoogd risico op hart- en vaatziekten met zich
meebrengen. Opheldering hiervan zou het belang van genen en eiwitten betrokken
in de vetstofwisseling kunnen verduidelijken.
Sommige patienten ontwikkelen hart- en vaatziekten zonder afdoende verklarende
onderliggende risicofactoren. Soms komt dit ook nog eens in familiar verband
voor. Een onbekende erfelijke afwijking zou dit patroon kunnen verklaren.

Het identificeren en karakteriseren van genetische oorzaken van dyslipidemie en
hart- en vaatziekten

Het in kaart brengen van de klinische gevolgen van deze bevindingen

De studie richt zich op indexpatienten en hun families met genetisch bepaalde
dyslipidemie en/of hart- en vaatziekten. Als specifieke dyslipidemische of
cardiovasculaire stoornissen worden vastgesteld, willen we cross-sectional
case-control studies uitvoeren.

De studie bestaat uit een huisbezoek met bloedafname, en een bezoek aan het
ziekenhuis, waar echografische metingen worden gedaan: bepaling van de dikte
van de vaatwand van de halsslagader: intima media thickness (IMT). Ook willen
we flow mediated dilation (FMD) van de onderarmsslagader meten, een maat voor
de functie van het endotheel, de vaatwandbekleding.
In enkele gevallen zal ook een huidbiopsie verricht worden.