Cognitieve dysfuncties en risico op de ontwikkeling van ernstige psychopathologie: inzicht vanuit sekse chromosomale aandoeningen

Sociale vaardigheden zijn cruciaal voor het adaptief kunnen omgaan met een
toenemende complexiteit van de sociale omgeving tijdens de ontwikkeling. Het
belang van sociaal cognitieve vaardigheden voor het flexibel kunnen afstemmen
op de sociale omgeving en de ernstige effecten die verstoorde ontwikkeling van
deze vaardigheden kan hebben op mentale gezondheid, hebben aangezet tot een
zoektocht naar genetische, neurobiologische en cognitieve factoren die een rol
spelen in verstoorde sociale adaptatie. Vooralsnog komt kennis over deze
mechanismen bijna uitsluitend uit onderzoek naar autisme. Echter, deze
bevindingen zijn waarschijnlijk niet generaliseerbaar naar de gehele populatie
kinderen met beperkingen in het sociale contact. Om meer inzicht te krijgen in
de mogelijk verschillende onderliggende cognitieve en neurale mechanismen,
zullen in deze studie sekse chromosomale aandoeningen bestudeerd worden die
geassocieerd worden met sociaal dysfunctioneren.

Het beantwoorden van de volgende vragen:
1. In welke mate zijn de soort en ernst van sociale beperkingen vergelijkbaar
of verschillend voor kinderen met Klinefelter syndroom, Turner sydroom en
autisme spectrum aandoening?
2. Welke cognitieve dysfuncties zijn het sterkst gerelateerd aan sociale
beperkingen in deze verschillende klinische groepen?
3. In welke mate zijn de verschillende neurale circuits die betrokken zijn bij
het verwerken van sociale prikkels aangedaan bij kinderen met het Klinefelter
syndroom en zijn deze patronen van breinorganisatie vergelijkbaar of
verschillend van kinderen uit het autisme spectrum?

observationeel onderzoek, case-control onderzoek

De belasting en risico's in dit onderzoek zijn minimaal. De tijdsbelasting is
in totaal 4.5 uur (verdeeld over 3 bezoeken) voor kinderen uit de algemene
populatie en 6.5 uur (verdeeld over 3 bezoeken). De onderzoekers hebben
ervaring en expertise in het werken met kinderen. Onze ervaring is dat kinderen
het leuk vinden om computer-'spelletjes' te spelen. Als het gaat om
eyetracking zullen de kinderen niet merken dat hun oogbewegingen geregistreerd
worden: er zit geen apparatuur aan hen vast en ze zitten achter de monitor
zoals achter elke andere monitor. Ook het verzamelen van speeksel is minimaal
belastend, de kinderen worden gevraagd in een buisje te spugen (3 tot 6 ml).
Onze ervaring is dat ouders enthousiast zijn in het rapporteren over de
ontwikkeling van hun kind en het interessant vinden om terugkoppeling te
krijgen over de resultaten van het onderzoek. Er wordt in deze studie geen
diagnostisch onderzoek gedaan. Mochten ouders wel behoefte hebben aan
diagnostisch onderzoek (psychologisch, medisch) dan worden ze doorverwezen naar
klinisch specialisten. Als het gaat om MRI onderzoek, dan geven lopende LIBC
onderzoeken waarin kinderen aan MRI onderzoek meedoen ons het vertrouwen dat de
kinderen geen problemen ervaren bij dit deel van het onderzoek. Deelnemers
worden volgens standaard procedures grondig gescreend voor deelname aan het MRI
onderzoek, hierdoor zijn de risico's verwaarloosbaar. Ook al worden de MRI
scans niet diagnostisch beoordeeld, de procedure in geval van onverwachte
bevindingen zal worden uitgelegd aan deelnemers, zowel mondeling als
schriftelijk. De potentiele voordelen en mogelijk te behalen resultaten van dit
onderzoek (zie C4) wegen substantieel op tegen de belasting en risico's.