Onderzoek naar de effecten van erfelijkheidsonderzoek bij vrouwen bij wie recent borstkanker is vastgesteld.

Borstkanker is in Nederland de meest voorkomende vorm van kanker. Bij 5-10% van
de ruim 12000 vrouwen die jaarlijks met borstkanker worden geconfronteerd is
sprake van een duidelijke erfelijke bijdrage aan het ontstaan van de ziekte.
Erfelijkheidsonderzoek en DNA-onderzoek worden veelal besproken en aangeboden
na de chirurgische en eventueel aanvullende behandeling van borstkanker (dus in
het eerste jaar na de diagnose). Vrouwen die draagster zijn van een erfelijke
aanleg hebben een sterk verhoogde kans om een tweede keer borstkanker te
ontwikkelen. Uit onderzoek is gebleken dat de kans om opnieuw borstkanker te
ontwikkelen duidelijk verlaagd is na een preventieve verwijdering van de andere
borst, en dat dit geassocieerd is met een lagere sterfte ten gevolge van
borstkanker.
Door de recente ontwikkelingen op het gebied van erfelijkheidsonderzoek bij
borstkanker is het mogelijk geworden om vrouwen met een mogelijke erfelijke
aanleg voor borstkanker versneld erfelijkheidsonderzoek aan te bieden. Als
voorheen de uitslag van een DNA-test 4 tot 6 maanden in beslag nam, kan dit bij
een spoedindicatie worden teruggebracht tot 3-6 weken. Dit geeft de
mogelijkheid om in de periode tussen diagnose en behandeling
erfelijkheidsonderzoek in te zetten, om zodoende beslissingen rondom de
behandeling mede af te kunnen laten hangen van een wel/niet erfelijke aanleg.
Het vermoeden is dat bij een aangetoonde erfelijke aanleg voor borstkanker
eerder voor een dubbelzijdige borstamputatie zal worden gekozen. Er moet echter
worden uitgezocht in hoeverre dit vermoeden juist is, en in hoeverre een aanbod
van erfelijkheidsonderzoek in een stressvolle periode (direct na het horen van
de diagnose) extra spanningen en psychisch ongemak met zich mee brengt, dan wel
deze doet verminderen.

Nagaan in hoeverre vrouwen gebruik maken van erfelijkheidsonderzoek en
DNA-onderzoek direct na de diagnose borstkanker wanneer er aanwijzingen zijn
voor een erfelijke aanleg. Voorafgaand aan de chirurgische behandeling worden
vrouwen met mogelijk erfelijke borstkanker geïdentificeerd op basis van hun
leeftijd, eigen ziektegeschiedenis (eerder borst- of eierstokkanker gehad) of
het voorkomen van borst- en/of eierstokkanker in de familie. Onderzocht wordt
of erfelijkheidsonderzoek en DNA-onderzoek van invloed zijn op de behandelkeuze
(wel/geen totale verwijdering van de aangedane borst en preventieve
verwijdering van de gezonde borst) en in hoeverre het ondergaan van
*spoederfelijkheidsonderzoek* invloed heeft op de inschatting van het eigen
risico op het wederom krijgen van kanker, zorgen en spanningen over kanker,
kennis over borstkanker en erfelijkheid, kwaliteit van leven, en de
tevredenheid met de besluitvorming.

Deze prospectieve studie zal worden uitgevoerd in samenwerking met 13
ziekenhuizen in de regio*s Amsterdam en Utrecht. De studie zal worden
uitgevoerd door middel van een gerandomiseerde gecontroleerde trial.
Borstkankerpatiënten die in aanmerking komen voor erfelijkheidsonderzoek,
zullen bij deelname worden gerandomiseerd in hetzij de controlegroep, hetzij de
interventiegroep, in een verhouding van 1:2.

Patiënten in de interventiegroep ontvangen zorg volgens de geldende richtlijnen
en zullen verwezen worden voor *spoed*-erfelijkheidsonderzoek, voorafgaand aan
de operatie. Dit houdt in dat zij binnen een week een gesprek hebben met een
klinisch geneticus. Dit gesprek vindt plaats op de Polikliniek Familiaire
Tumoren in het NKI-AVL of op de afdeling Medische Genetica van het Universitair
Medisch Centrum Utrecht. Wanneer er een indicatie is voor een DNA-test en de
patiënte daarmee akkoord gaat, kan er op dezelfde dag bloed worden afgenomen en
het onderzoek worden gestart. De uitslag is zonodig binnen een 3 tot 6 weken
bekend.

De controlegroep zal de gebruikelijke zorg van de behandelend medisch
specialist ontvangen. Hiervan zal de overgrote meerderheid pas na afronding van
de behandeling verwezen worden voor een erfelijkheidsonderzoek. Een enkele keer
zullen vrouwen in deze periode vóór de operatie door hun behandelend chirurg of
op eigen initiatief verwezen worden.

Alle studiedeelnemers zullen worden gevraagd om op 3 momenten (aan het begin
van de studie en 6 en 12 maanden later) vragenlijsten in te vullen. De vragen
betreffen onderwerpen als zorgen en spanningen over kanker, kennis over
borstkanker en erfelijkheid, de inschatting van het eigen risico om opnieuw
kanker te krijgen, kwaliteit van leven, en de tevredenheid met de
besluitvorming. Ook zal de behoefte aan additionele psychosociale zorg in kaart
worden gebracht. Tevens zal een kleinere groep worden uitgenodigd om deel te
nemen aan een interview over vergelijkbare onderwerpen. Uit de medische status
wordt informatie verkregen over de gevolgde behandeling voor borstkanker.

Gedurende 18 maanden zal in deze twee regio*s bij ongeveer 2550 vrouwen
borstkanker worden vastgesteld. Op basis van eerder onderzoek schatten wij in
dat er bij ongeveer 400 vrouwen aanwijzingen zijn voor een mogelijk erfelijke
vorm van borstkanker; zij voldoen aan de criteria voor verwijzing voor
erfelijkheidsonderzoek. Wij verwachten dat ongeveer 255 vrouwen met een
mogelijke erfelijke belasting voor borstkanker uiteindelijk willen meedoen aan
deze studie.

Patiënten in de interventiegroep ontvangen zorg volgens de geldende richtlijnen en zullen verwezen worden voor >spoed>-erfelijkheidsonderzoek, voorafgaand aan de operatie. Dit houdt in dat zij binnen een week een gesprek hebben met een klinisch geneticus. Dit gesprek vindt plaats op de Polikliniek Familiaire Tumoren in het NKI-AVL of op de afdeling Medische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Utrecht. Wanneer er een indicatie is voor een DNA-test en de patiënte daarmee akkoord gaat, kan er op dezelfde dag bloed worden afgenomen en het onderzoek worden gestart. De uitslag is zonodig binnen een 3 tot 6 weken bekend.

Voor sommige mensen kan het beantwoorden van vragen over hun gezondheid en
kankerrisico*s emoties oproepen. Verder kan de informatie die wordt gegeven bij
het erfelijkheidsonderzoek, vooral wat betreft risico*s op kanker, belastend
zijn. Indien (delen van) het onderzoek emotioneel te belastend worden gevonden,
hoeft het betreffende onderdeel niet afgemaakt te worden.
Daarnaast kost het beantwoorden van de vragenlijsten telkens 45-60 minuten.