Het primaire doel van deze studie bij patiënten met KD in Nederland en Vlaanderen is om meerdere testen (o.a. klinische, genetische en bloedtesten) en genoom profielen te onderzoeken voor hun functie als biomarkers in de ziekteprogressie bij de…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
- Endocriene aandoeningen van de gonadale functie
- Neuromusculaire aandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De primaire studieparameter zijn de correlaties tussen potentiële biomarkers
and de ziekteprogressie in patiënten. De ziekteprogressie wordt gemeten aan de
hand van de ALS-FSR-R, Norris scale and Short-Form-36. Potentiële biomarkers
zijn de handmatige bepaalde spierkracht, 6-minuten-looptest, omtrek van
ledematen, bloedtesten (transaminases, creatine kinase, glucose, HbA1c,
prolactine, testosteron, luteinizerend hormoon, follikel stimulerend hormoon en
sexhormoon bindendglobuline) en het genetische profiel bepaald aan de hand van
mRNA. Met de ontdekking van (een) nieuw(e) biomarkers kan een powerberekening
worden gemaakt voor geneesmiddelenonderzoek bij KD.
Secundaire uitkomstmaten
nvt
Achtergrond van het onderzoek
De ziekte van Kennedy (= Kennedy Disease = KD; spinal bulbar muscular atrophy)
is een neurodegeneratieve aandoening van de motor neuronen gekarakteriseerd
door proximaal krachtverlies en atrofie, bulbaire betrokkenheid, tremor van de
handen, milde sensore symptomen en hormonale symptomen zoals gynaecomastie. De
ziekte van Kennedy is een geslachtsgebonden polyglutamine ziekte met een
CAGexpansie in the N-terminal van het androgeenreceptor(AR)gen. De pathogenese
van KD is gebaseerd op binding van testosteron aan het gemuteerde ARgen, die
een toxische werking van de receptor induceert en neuronale degeneratie ten
gevolg heeft.
De ziekte is progressief, maar ondanks dat de oorzaak sinds 1991 bekend is,
bestaat er geen therapie voor. Een groot probleem bij de ontwikkeling van
nieuwe medicijnen voor KD is dat de ziekte zeldzaam is, de progressie relatief
langzaam is en er daardoor een langdurige trialperiode nodig is.
Doel van het onderzoek
Het primaire doel van deze studie bij patiënten met KD in Nederland en
Vlaanderen is om meerdere testen (o.a. klinische, genetische en bloedtesten) en
genoom profielen te onderzoeken voor hun functie als biomarkers in de
ziekteprogressie bij de Ziekte van Kennedy. Nieuwe biomarkers zijn nodig voor
toekomstig geneesmiddelenonderzoek bij de Ziekte van Kennedy.
Onderzoeksopzet
Een prospectieve, populatiebrede cohort studie
Inschatting van belasting en risico
Het onderzoek wordt uitgevoerd bij patiënten met KD. De lasten van deelname aan
het onderzoek bestaan uit een halfjaarlijks bezoek aan de polikliniek gedurende
2 jaar waarbij er ieder bezoek een vragenlijst moet worden beantwoord,
neurologisch onderzoek wordt ondergaan en bloed wordt afgenomen. De afgenomen
hoeveelheid bloed varieert tussen 2 buisjes (3ml + 3.5ml) tot 5 buisjes (10ml +
10ml + 3ml + 3.5ml + 2.5ml), afhankelijk van fase van het onderzoek waarin de
patiënt zich bevindt.
Ons inziens zijn de risico*s en de belasting tijdens dit onderzoek minimaal en
verwaarloosbaar.
Publiek
Heidelberglaan 100
3584 CX Utrecht
NL
Wetenschappelijk
Heidelberglaan 100
3584 CX Utrecht
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1) genetisch aangetoonde ziekte van Kennedy
2) mannelijk geslacht
3) androgeenreceptorgen met CAGexpansie >38 kopien
4) leeftijd >18 jaar
5) informed consent schriftelijk
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
1) Androgeenreceptor gen met CAG expansie met <38 kopien
2) vrouwelijke draagsters
3) leeftijd <18 jaar
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL29819.041.09 |