Onderzoek naar uiterlijke kenmerken van genetisch bewezen Silver-Russell syndroom

Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame erfelijke aandoening, die gepaard
gaat met een kleine lengte, bepaalde uiterlijke kenmerken en asymmetrieen. Er
zijn twee belangrijke genetische oorzaken voor, die geheel verschillend zijn:
hypomethylatie van de H19 regio; en uniparentale disomy van chromsoom 7.

het in kaart brengen van de verschillende lichamelijke kenmerken van het SRS op
verschillende leeftijden. Zo kunnen verschillen in fenotype tussen de twee
verschillende oorzaaken van SRS duidelijk worden. Ook kan er met die kennis een
preciezere en uitgebreidere voorlichting worden gegeven aan ouders/kinderen bij
wie de diagnose gesteld is/wordt.

Kinderen en volwassen van wie bekend is dat zij de genetische afwijking hebben
die de oorzaak is van SRS zullen worden benaderd via hun behandelend arts met
de vraag of zij mee willen doen aan dit onderzoek. Het onderzoek houdt voor het
kind of de volwassnen met SRS in, het beantworoden van een aantal vragen over
de eigen gezondheid en een lichamelijk (uitwenig) onderzoek in het AMC of een
ziekenhuis dichterbij.

belasting: klein.
risico: 0