Cognitie in klassieke galactosemie: Wat gebeurt er met het ontwikkelende brein?

Klassieke galactosemie is een erfelijke stoornis veroorzaakt door het
onvermogen van het lichaam om galactose af te breken, een suiker dat
voornamelijk voorkomt in melk. Een galactose-beperkt dieet (soja-dieet) is de
basis van de behandeling. Deze behandeling, echter, voorkomt niet de
totstandkoming van lange termijn complicaties. Eén van deze lange termijn
complicaties is gerelateerd aan cognitie. Gereduceerde intelligentie quotiënt
(IQ) scores worden frequent gerapporteerd, evenals problemen met spraak en
taal. In feite, negentig procent van de kinderen met klassieke galactosemie
heeft spraakproblemen, meestal gediagnosticeerd als "Childhood Apraxia of
Speech" (CAS) (i.e. een stoornis van de motorische programmering van de spieren
nodig voor spraak). Echter, momenteel wordt CAS over-gediagnosticeerd. Dit
betekent dat er patienten zijn die een behandeling ontvangen voor CAS, terwijl
andere spraakstoornissen over het hoofd worden gezien, resulterend in een
suboptimale behandeling. Onze preliminaire data suggereren dat syntaxis (i.e.
grammatica en zinsbouw) in het bijzonder aangedaan is in deze kinderen. De
innovatieve benadering in deze studie, waarin de verschillende niveaus van
spraak (e.g. semantiek en syntaxis) worden bestudeerd in combinatie met
gedragsgerelateerde data en gelijktijdige meting van hersenactiviteit, heeft
als doel nader toe te lichten welke niveaus van spraak specifiek gestoord zijn
in deze kinderen. Dit is noodzakelijk om succesvollere behandelingsstrategieën
te ontwerpen met een betere uitkomst.

Het doel van deze studie is om nader toe te lichten welke aspecten van spraak
specifiek gestoord zijn in kinderen en adolescenten met klassieke galactosemie
en om een profiel te schetsen van de algemene cognitieve vermogens van deze
patienten.

De opzet is een observationeel 'case-control design' bestaande uit een
neuropsychologisch onderzoek en een gedragsmatig paradigma met simultane
electro-encefalografische (EEG) opnames van de hersenactiviteit.

De proefpersoon zal gevraagd worden om twee maal naar het Maastricht University
Medical Centre te komen (i.e. elk bezoek zal bij benadering twee uur duren). Er
wordt van hen verwacht dat ze verscheidene neuropsychologische taken zullen
uitvoeren en dat ze zullen deelnemen in een EEG opname. De EEG opname kan
ervaren worden als hoogstens licht onaangenaam, ook al worden er geen aversieve
reacties verwacht.

Deze studie zal worden uitgevoerd met minderjarigen als proefpersonen, in
plaats van volwassen proefpersonen [zie ook sectie D8]. Het doel van deze
studie is namelijk om meer informatie te verkijgen over de cognitieve vermogens
van een groep jonge patienten met klassieke galactosemie. Het bestuderen van de
ontwikkeling van deze functies is hierin een belangrijk en onmisbaar onderdeel.
Een adequate beschrijving van de ontwikkeling van cognitieve functies is
noodzakelijk voor meerdere redenen. Ten eerste is er een debat gaande
betreffende de vraag of intellectuele capaciteiten regresseren met leeftijd.
Door het breder aan te pakken en naast intellectuele capaciteiten ook allerlei
andere cognitieve functies te bestuderen, kunnen we een significante bijdrage
leveren aan de oplossing van dit vraagstuk. Ten tweede ontvangen veel, dan wel
vrijwel alle, kinderen en adolescenten met galactosemie therapie dan wel
speciaal onderwijs vanwege hun cognitieve problemen. Een karakterisering van
deze problemen en bovendien van de ontwikkeling van deze problemen is daarom
onmisbaar en zal bijdragen aan een (meer) optimale behandeling. Ten slotte is
het natuurlijk ook essentieel om te vermelden dat kinderen en adolescenten nog
de mogelijkheid hebben om behandeld te worden voor hun specifieke problemen,
aangezien juist veel functies nog in ontwikkeling zijn. De behandelingen die de
patienten mogelijk nog ontvangen in de toekomst kunnen dan ook beter op maat
gemaakt zijn voor hun specifieke problemen.