Cognitieve en motorische ontwikkeling, zenuw functie, somatische groei en puberteitsomntwikkeling, en (spontane) schildklierfunctie van 10,5 jaar oude kinderen met Down syndroom na thyroxine of placebo behandeling tijdens de eerste 2 levensjaren.

Schildklierhormoon is onmisbaar voor normale (pre- en) postnatale hersengroei
en -ontwikkeling. Jonge kinderen met Down syndroom hebben als groep een milde
vorm van (congenitale) hypothyreoïdie die niet wordt gedetecteerd door de
neonatale screening, maar die toch schadelijk zou kunnen zijn voor hun
hersenontwikkeling. Om na te gaan of deze groep kinderen *baat* zou kunnen
hebben van behandeling met schildklierhormoon (thyroxine = T4) hebben wij een
gerandomiseerde klinische trial uitgevoerd, waarin het effect van T4 vs.
placebo behandeling gestart in de neonatale periode op de cognitieve en
motorische ontwikkeling op de leeftijd van 2 jaar is onderzocht (trial periode:
Juni 1999 tot oktober 2003). In deze trial vonden wij dat de met T4 behandelde
kinderen een iets kleinere motorische ontwikkelingsachterstand hadden, en dat
er in een subgroep analyse tevens sprake was van een iets kleinere cognitieve
ontwikkelingsachterstand. Tot op heden zijn er geen gegevens beschikbaar over
de lange termijn effectiviteit en veiligheid van T4 behandeling van jonge
kinderen met Down syndroom.

Het nagaan of T4 behandeling gestart in de neonatale periode en gecontinueerd
tot de leeftijd van 2 jaar resulteert in een betere motorische of cognitieve
ontwikkeling op de leeftijd van 10 jaar en 6-8 maanden dan placebo behandeling,
en of het een veilige behandeling is ten aanzien van de zenuwfunctie
(geleidingssnelheid), (somatische) groei en ontwikkeling, en de (spontane)
schildklierfunctie.

Observationele studie.

Als de met T4 behandelde kinderen met Down syndroom op de leeftijd van 10 jaar
en 6-8 maanden een betere ontwikkelingsuitkomst hebben dan de met placebo
behandelde kinderen, en de T4 behandeling veilig blijkt, is dat een sterk
argument voor het adviseren en implementeren van deze behandeling als
*standaard* behandeling van alle pasgeborenen met Down syndroom. De risico*s
van de huidige studie zijn klein en betreffen pijn geassocieerd met de veneuze
bloedafname en ongemak geassocieerd met de evoked potentials test. De pijn zal
worden geminimaliseerd door het aanbrengen van verdovende crème op de plaats
van de venapunctie (Emla®). Als het ongemak te groot is zal de evoked
potentials test worden onderbroken en overgeslagen in overeenstemming met de
gedragscode beschreven in paragraaf 7.3 van het onderzoeksprotocol.