Variabiliteit in bloedingsfenotype bij patienten met hemofilie A.

Binnen patienten met ernstige hemofilie A (<1% FVIII activiteit) wordt een
grote variatie gezien in klinisch fenotype. Dit geeft de indicatie dat er
additionele factoren zijn die het klinisch fenotype beinvloeden.
Deze variatie kan niet worden verklaard door de levels van stollingseiwitten.
Reactiviteit van bloedplaatjes en systemische activatie van bloedplaatjes
zouden deze additionele factoren kunnen zijn.
Deze studie zou de kennis kunnen verbeteren over de rol van bloedplaatjes in de
variatie in klinisch fenotype van patienten met ernstige hemofilie A.

Het onderzoeken van de relatie van reactiviteit van bloedplaatjes en
systemische bloedplaatjes activatie tot het fenotype van patienten met ernstige
hemofilie A.

Reactiviteit van bloedplaatjes op stimulatie met XL-CRP, remming met iloprost
en stimulatie met ADP worden gemeten in vers afgenomen volbloed. Tevens worden
plasmamarkers van bloedplaatjesactiviteit gemeten in plasma. Het overige
materiaal wordt ingevroren (-80 graden).

Voor deze studie wordt per patient eenmalig 7.5 ml bloed afgenomen in de Van
Creveldkliniek. Zo mogelijk wordt dit bezoek gecombineerd met een reguliere
afspraak in de Van Creveldkliniek.
De resultaten van deze studie zullen niet een direct voordeel opleveren voor de
participerende patienten. Deze studie zal de kennis vergroten over de rol van
bloedplaatjes in de variatie in klinisch fenotype van patienten met ernstige
hemofilie A.