De ocular Vestibular Evoked Myogenic Potentials (oVEMPs) bij patienten met de BRIC type 1

Familiaire intrahepatische cholestase type 1 (FIC 1) is een autosomaal
recessieve veroorzaakt door mutaties in het ATP8B1-gen. De ziekte FIC 1
kenmerkt zich door intrahepatische cholestase, die zich ofwel intermitterend
(benigne recidiverende intrahepatische cholestase; BRIC) ofwel progressief
(progressieve familiaire intrahepatische cholestase; PFIC) presenteert.
Patienten met FIC 1 hebben klachten als hevige jeuk als gevolg van de
cholestase en met extrahepatische klachten als pancreatitis, diarree,
groeiretardatie en perceptief gehoorverlies geassocieerd met degeneratie van de
cochlaire haarcellen. Verder hebben patienten met FIC 1 evenwichtsproblemen.
Standaard vestibulair onderzoek, bestaande uit elektronystagmografie (ENG),
test slechts 1 van de 5 subcomponenten van het vestibulair orgaan, namelijk het
horizontale semicirculaire kanaal. Bij patienten met een lichte vorm van FIC 1,
BRIC type 1, liet dit ENG geen afwijkingen zien. Recentelijk is een nieuwe,
aanvullende evenwichtstest ontwikkeld, de 'ocular Vestibular Evoked Myogenic
Potential' test (oVEMP test). Deze test kan worden gebruikt om de functie van
twee andere subcomponenten, de otoliet organen, de meten. In deze studie zullen
de oVEMP responsies van BRIC type 1 patienten worden vergeleken met de
responsies van een groep gezonde proefpersonen.

Om informatie te verkrijgen over de karakteristieken van de oVEMP-responsie bij
patienten met BRIC type 1

Een cohort van patienten met BRIC type 1 zal worden getest en deze resultaten
worden vergeleken met een groep gezonde proefpersonen.

Voor deze studie zullen proefpersonen eenmalig een bezoek aan het UMCU brengen
voor de oVEMP-test en eventueel audiometrie. Duur van het gehele bezoek is
minder dan 2 uur. Voor het uitvoeren van de oVEMP-test zullen vijf electroden
op het gelaat van de proefpersoon worden geplaatst. Vervolgens zal een
akoestische stimulus via een koptelefoon aan proefpersoon worden aangeboden
waarbij de persoon op een onderzoeksbank ligt met de ogen omhoog gericht. De
risico's van deelname aan het onderzoek zijn zeer minimaal. Bij de test wordt
via een koptelefoon een tikkend geluid aangeboden aan de proefpersoon. Dit
geluid kan als oncomfortabel worden ervaren maar geeft geen schade aan het
gehoor.